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| Hereditary neuropathy v1.416 | AIFM1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: AIFM1 were changed from Cowchock syndrome; Combined oxidative phosphorylation deficiency 6 to Cowchock syndrome, OMIM:310490; Combined oxidative phosphorylation deficiency 6, OMIM:300816 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.80 | AIFM1 | Louise Daugherty Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.80 | AIFM1 | Louise Daugherty commented on gene: AIFM1: Rating and review submitted on behalf of James Polke (Neurogenetics Laboratory,Institute of Neurology, London), on behalf of London North GLH for GMS Neurology specialist test group. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | AIFM1 | Louise Daugherty commented on gene: AIFM1: Review and rating submitted by Natalie Forrester (SWGLH - Bristol Genetics) on behalf of South West GLH for GMS Neurology specialist test group. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.60 | AIFM1 |
Louise Daugherty Added phenotypes Cowchock syndrome; Combined oxidative phosphorylation deficiency 6 for gene: AIFM1 Publications for gene AIFM1 were changed from to 3856385 |
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| Hereditary neuropathy v1.58 | AIFM1 | Natalie Forrester reviewed gene: AIFM1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 3856385; Phenotypes: Combined oxidative phosphorylation deficiency 6, Cowchock syndrome; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.56 | AIFM1 | Louise Daugherty Source South West GLH was added to AIFM1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.55 | AIFM1 | Louise Daugherty reviewed gene: AIFM1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.52 | AIFM1 | James Polke reviewed gene: AIFM1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.51 | AIFM1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to AIFM1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.50 | AIFM1 |
Louise Daugherty Source London North GLH was added to AIFM1. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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