Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Hereditary neuropathy v1.441 | ATXN2_CAG | Ivone Leong commented on STR: ATXN2_CAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary neuropathy v1.439 | ATXN2_CAG | Arina Puzriakova Classified STR: ATXN2_CAG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary neuropathy v1.439 | ATXN2_CAG | Arina Puzriakova Str: atxn2_cag has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary neuropathy v1.434 | ATXN2_CAG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for ATXN2_CAG was changed from 31 to 32. Pathogenic Number of Repeats for ATXN2_CAG was changed from 33 to 35. Source NHS GMS was added to STR: ATXN2_CAG. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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Hereditary neuropathy v1.420 | ATXN2_CAG | Arina Puzriakova Phenotypes for STR: ATXN2_CAG were changed from Spinocerebellar ataxia 2 183090 to Spinocerebellar ataxia 2, OMIM:183090; {Amyotrophic lateral sclerosis, susceptibility to, 13}, OMIM:183090 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary neuropathy v1.55 | ATXN2_CAG | Louise Daugherty reviewed STR: ATXN2_CAG: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary neuropathy v1.47 | ATXN2_CAG | Louise Daugherty Phenotypes for STR: ATXN2_CAG were changed from Spinocerebellar ataxia 2 183090 to Spinocerebellar ataxia 2 183090 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary neuropathy v1.41 | ATXN2_CAG | Arianna Tucci Phenotypes for STR: ATXN2_CAG were changed from to Spinocerebellar ataxia 2 183090 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary neuropathy v1.41 | ATXN2_CAG | Arianna Tucci Phenotypes for STR: ATXN2_CAG were changed from to Spinocerebellar ataxia 2 183090 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary neuropathy v1.37 | ATXN2_CAG | Louise Daugherty Tag STR tag was added to STR: ATXN2_CAG. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary neuropathy v1.32 | ATXN2_CAG | Arianna Tucci Marked STR: ATXN2_CAG as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary neuropathy v1.32 | ATXN2_CAG | Arianna Tucci Added comment: Comment when marking as ready: Marked as ready following the Webex discussion with experts from the GMCs (6/09/2018) about feeding back STR results | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary neuropathy v1.32 | ATXN2_CAG | Arianna Tucci Str: atxn2_cag has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary neuropathy v1.32 | ATXN2_CAG | Arianna Tucci Classified STR: ATXN2_CAG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary neuropathy v1.32 | ATXN2_CAG | Arianna Tucci Str: atxn2_cag has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary neuropathy v1.32 | ATXN2_CAG | Arianna Tucci Classified STR: ATXN2_CAG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary neuropathy v1.32 | ATXN2_CAG | Arianna Tucci Str: atxn2_cag has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary neuropathy v1.31 | ATXN2_CAG |
Arianna Tucci STR: ATXN2_CAG was added STR: ATXN2_CAG was added to Hereditary neuropathy. Sources: Expert Review Mode of inheritance for STR: ATXN2_CAG was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Review for STR: ATXN2_CAG was set to GREEN STR: ATXN2_CAG was marked as current diagnostic Added comment: Sources: Expert Review |