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Hereditary neuropathy v1.80 | COX6A1 | Louise Daugherty Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary neuropathy v1.80 | COX6A1 | Louise Daugherty commented on gene: COX6A1: Rating and review submitted on behalf of James Polke (Neurogenetics Laboratory,Institute of Neurology, London), on behalf of London North GLH for GMS Neurology specialist test group. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary neuropathy v1.63 | COX6A1 | Louise Daugherty commented on gene: COX6A1: Review and rating submitted by Natalie Forrester (SWGLH - Bristol Genetics) on behalf of South West GLH for GMS Neurology specialist test group. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary neuropathy v1.60 | COX6A1 |
Louise Daugherty Added phenotypes Charcot Marie Tooth disease, recessive intermediate D, 616039 for gene: COX6A1 Publications for gene COX6A1 were changed from to 26302975; 25152455 |
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Hereditary neuropathy v1.58 | COX6A1 | Natalie Forrester reviewed gene: COX6A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 25152455, 26302975; Phenotypes: Charcot Marie Tooth disease, recessive intermediate D, 616039; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary neuropathy v1.56 | COX6A1 | Louise Daugherty Source South West GLH was added to COX6A1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary neuropathy v1.55 | COX6A1 | Louise Daugherty reviewed gene: COX6A1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary neuropathy v1.52 | COX6A1 | James Polke reviewed gene: COX6A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary neuropathy v1.51 | COX6A1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to COX6A1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary neuropathy v1.50 | COX6A1 |
Louise Daugherty Source London North GLH was added to COX6A1. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |