Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Hereditary neuropathy v1.400 | FIG4 | Sarah Leigh Mode of inheritance for gene: FIG4 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary neuropathy v1.399 | FIG4 | Sarah Leigh reviewed gene: FIG4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary neuropathy v1.80 | FIG4 | Louise Daugherty Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary neuropathy v1.80 | FIG4 | Louise Daugherty commented on gene: FIG4: Rating and review submitted on behalf of James Polke (Neurogenetics Laboratory,Institute of Neurology, London), on behalf of London North GLH for GMS Neurology specialist test group. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary neuropathy v1.63 | FIG4 | Louise Daugherty commented on gene: FIG4: Review and rating submitted by Natalie Forrester (SWGLH - Bristol Genetics) on behalf of South West GLH for GMS Neurology specialist test group. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary neuropathy v1.60 | FIG4 |
Louise Daugherty Added phenotypes Yunis Varon syndrome, 216340; Amyotrophic lateral sclerosis 11, 612577; Charcot Marie Tooth disease, type 4J, 611228 for gene: FIG4 Publications for gene FIG4 were changed from to 17572665 |
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Hereditary neuropathy v1.58 | FIG4 | Natalie Forrester reviewed gene: FIG4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 17572665; Phenotypes: Charcot Marie Tooth disease, type 4J, 611228, Amyotrophic lateral sclerosis 11, 612577, Yunis Varon syndrome, 216340; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary neuropathy v1.56 | FIG4 | Louise Daugherty Source South West GLH was added to FIG4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary neuropathy v1.55 | FIG4 | Louise Daugherty reviewed gene: FIG4: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary neuropathy v1.52 | FIG4 | James Polke reviewed gene: FIG4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: ; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary neuropathy v1.51 | FIG4 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to FIG4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary neuropathy v1.50 | FIG4 |
Louise Daugherty Source London North GLH was added to FIG4. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |