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| Hereditary neuropathy v1.414 | C1orf194 | Sarah Leigh Entity copied from Hereditary neuropathy NOT PMP22 copy number v1.61 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.374 | PMP22 | Eleanor Williams reviewed gene: PMP22: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32356557; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.80 | PMP22 | Louise Daugherty Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.80 | PMP22 | Louise Daugherty commented on gene: PMP22: Rating and review submitted on behalf of James Polke (Neurogenetics Laboratory,Institute of Neurology, London), on behalf of London North GLH for GMS Neurology specialist test group. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | PMP22 | Louise Daugherty commented on gene: PMP22: Review and rating submitted by Natalie Forrester (SWGLH - Bristol Genetics) on behalf of South West GLH for GMS Neurology specialist test group. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.60 | PMP22 | Louise Daugherty Added phenotypes Neuropathy, inflammatory demyelinating, 139393; Charcot Marie Tooth disease, type 1A, 118220; Charcot Marie Tooth disease, type 1E, 118300 Roussy Levy syndrome, 180800; Dejerine Sottas disease, 145900; Neuropathy, recurrent, with pressure palsies, 162500 for gene: PMP22 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | PMP22 | Natalie Forrester reviewed gene: PMP22: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Charcot Marie Tooth disease, type 1A, 118220, Dejerine Sottas disease, 145900, Neuropathy, recurrent, with pressure palsies, 162500, Charcot Marie Tooth disease, type 1E, 118300 Roussy Levy syndrome, 180800, Neuropathy, inflammatory demyelinating, 139393; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.56 | PMP22 | Louise Daugherty Source South West GLH was added to PMP22. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.55 | PMP22 | Louise Daugherty reviewed gene: PMP22: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.52 | PMP22 | James Polke reviewed gene: PMP22: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: ; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.51 | PMP22 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to PMP22. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.50 | PMP22 |
Louise Daugherty Source London North GLH was added to PMP22. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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