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| Differences in sex development v2.57 | TSPYL1 | Ivone Leong Tag for-review was removed from gene: TSPYL1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Differences in sex development v2.57 | TSPYL1 | Ivone Leong commented on gene: TSPYL1: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Differences in sex development v2.56 | TSPYL1 |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to TSPYL1. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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| Differences in sex development v2.14 | TSPYL1 | Eleanor Williams Classified gene: TSPYL1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Differences in sex development v2.14 | TSPYL1 | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: Leaving rating as amber, but there are 3 cases now reported and so this gene should be reviewed at the next GMS update. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Differences in sex development v2.14 | TSPYL1 | Eleanor Williams Gene: tspyl1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Differences in sex development v2.13 | TSPYL1 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: TSPYL1 were changed from Sudden infant death with dysgenesis of the testes syndrome 608800 to Sudden infant death with dysgenesis of the testes syndrome OMIM:608800; sudden infant death-dysgenesis of the testes syndrome MONDO:0012124 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Differences in sex development v2.12 | TSPYL1 | Eleanor Williams Publications for gene: TSPYL1 were set to 15273283; 22137496; 19463995 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Differences in sex development v2.11 | TSPYL1 | Eleanor Williams Tag for-review tag was added to gene: TSPYL1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Differences in sex development v2.11 | TSPYL1 | Eleanor Williams reviewed gene: TSPYL1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32885560, 33075815; Phenotypes: Sudden infant death with dysgenesis of the testes syndrome OMIM:608800, sudden infant death-dysgenesis of the testes syndrome MONDO:0012124; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Differences in sex development v1.34 | TSPYL1 | Ivone Leong Classified gene: TSPYL1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Differences in sex development v1.34 | TSPYL1 | Ivone Leong Added comment: Comment on list classification: Promoted from red to amber. TSPYL1 is associated with a phenotype in OMIM but not Gene2Phenotype. As there are only 2 unrelated cases with different variants in the gene, it was decided that there is currently not enough evidence to promote to green status. There was agreement to promote this gene to amber by experts in GMS Endocrinology Specialist Test Group. Until further evidence is available, TSPYL1 will be promoted to amber. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Differences in sex development v1.34 | TSPYL1 | Ivone Leong Gene: tspyl1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Differences in sex development v1.31 | TSPYL1 | Stephanie Allen reviewed gene: TSPYL1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Other; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Differences in sex development | TSPYL1 | Sarah Leigh marked TSPYL1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Differences in sex development | TSPYL1 | Sarah Leigh classified TSPYL1 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Differences in sex development | TSPYL1 | Sarah Leigh classified TSPYL1 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Differences in sex development | TSPYL1 | Sarah Leigh marked TSPYL1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Differences in sex development | TSPYL1 | Sarah Leigh classified TSPYL1 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Differences in sex development | TSPYL1 | Sarah Leigh commented on TSPYL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Differences in sex development | TSPYL1 | Sarah Leigh classified TSPYL1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||