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| Haematuria v2.6 | COL4A1 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: COL4A1 were changed from Exophytic renal cysts; raised creatinine kinase; tortuous retinal vessels; intracranial anuerysms; haematuria; Angiopathy, hereditary, with nephropathy, aneurysms, and muscle cramps 611773; HANAC to Exophytic renal cysts; haematuria; Angiopathy, hereditary, with nephropathy, aneurysms, and muscle cramps OMIM:611773 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria v1.22 | COL4A1 | Eleanor Williams Publications for gene: COL4A1 were set to 18160688; 20818663; 27190376; 26839400; 26260163; 28717939 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria v1.18 | COL4A1 | Eleanor Williams reviewed gene: COL4A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: PMID: 27190376, 19238787; Phenotypes: Angiopathy, hereditary, with nephropathy, aneurysms, and muscle cramps #61173; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria v1.17 | COL4A1 |
Eleanor Williams Source NHS GMS was added to COL4A1. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Haematuria | COL4A1 | Ellen McDonagh marked COL4A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria | COL4A1 | Ellen McDonagh classified COL4A1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria | COL4A1 | Ellen McDonagh classified COL4A1 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria | COL4A1 | Ellen McDonagh commented on COL4A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria | COL4A1 | Ellen McDonagh classified COL4A1 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria | COL4A1 | John Sayer added COL4A1 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria | COL4A1 | John Sayer reviewed COL4A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||