adenine phosphoribosyltransferase
OMIM: 102600, Gene2Phenotype
Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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APRT in Nephrocalcinosis or nephrolithiasis
Level 3: Disorders of function
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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APRT in Unexplained kidney failure in young people
Level 3: Disorders of function
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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APRT in Unexplained young onset end-stage renal disease
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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APRT in Undiagnosed metabolic disorders
Level 3: Specific metabolic abnormalities
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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APRT in Likely inborn error of metabolism - targeted testing not possible
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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APRT in Childhood onset dystonia, chorea or related movement disorder
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review | Not set |
Sources
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APRT in Severe Paediatric Disorders
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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