caseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunit
OMIM: 601119, Gene2Phenotype
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CLPP in Primary ovarian insufficiency
Level 3: Gonadal and sex development disorders
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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CLPP in White matter disorders and cerebral calcification - narrow panel
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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CLPP in Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel
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Sources
Phenotypes
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CLPP in Hypogonadotropic hypogonadism
Level 3: Hypothalamic and pituitary disorders
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Phenotypes
Tags |
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CLPP in Hypogonadotropic hypogonadism (GMS)
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Phenotypes
Tags |
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CLPP in Undiagnosed metabolic disorders
Level 3: Specific metabolic abnormalities
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CLPP in Likely inborn error of metabolism - targeted testing not possible
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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CLPP in Possible mitochondrial disorder - nuclear genes
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Sources
Phenotypes
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CLPP in Fetal anomalies
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Phenotypes
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CLPP in DDG2P
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Sources
Phenotypes
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CLPP in Monogenic hearing loss
Level 3: Non-syndromic hearing loss
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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CLPP in Intellectual disability - microarray and sequencing
Level 3: Neurodevelopmental disorders
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review | Not set |
Sources
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CLPP in Mitochondrial disorders
Level 3: Mitochondrial
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Sources
Phenotypes
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CLPP in Childhood onset dystonia, chorea or related movement disorder
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review | Not set |
Sources
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CLPP in Severe Paediatric Disorders
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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