coenzyme Q8B
OMIM: 615567, Gene2Phenotype
| Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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COQ8B in Unexplained kidney failure in young people
Level 3: Disorders of function
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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COQ8B in Unexplained young onset end-stage renal disease
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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COQ8B in Undiagnosed metabolic disorders
Level 3: Specific metabolic abnormalities
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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COQ8B in Likely inborn error of metabolism - targeted testing not possible
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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COQ8B in Possible mitochondrial disorder - nuclear genes
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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COQ8B in Mitochondrial disorders
Level 3: Mitochondrial
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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COQ8B in Proteinuric renal disease
Level 3: Syndromes with prominent renal abnormalities
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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COQ8B in Childhood onset dystonia, chorea or related movement disorder
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review | Not set |
Sources
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COQ8B in Severe Paediatric Disorders
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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