EPM2A, laforin glucan phosphatase
OMIM: 607566, Gene2Phenotype
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EPM2A in Ketotic hypoglycaemia
Level 3: Specific metabolic abnormalities
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review | Unknown |
Sources
Phenotypes
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EPM2A in Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease)
Level 3: Neurodegenerative disorders
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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EPM2A in Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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EPM2A in Glycogen storage disease
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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EPM2A in Hereditary ataxia
Level 3: Motor Disorders of the CNS
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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EPM2A in Adult onset neurodegenerative disorder
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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EPM2A in Undiagnosed metabolic disorders
Level 3: Specific metabolic abnormalities
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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EPM2A in Likely inborn error of metabolism - targeted testing not possible
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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EPM2A in Early onset or syndromic epilepsy
Level 3: Inherited Epilepsy Syndromes
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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EPM2A in Intellectual disability - microarray and sequencing
Level 3: Neurodevelopmental disorders
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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EPM2A in Hereditary ataxia with onset in adulthood
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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EPM2A in Childhood onset dystonia, chorea or related movement disorder
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review | Not set |
Sources
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EPM2A in Severe Paediatric Disorders
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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