exostosin glycosyltransferase 1
OMIM: 608177, Gene2Phenotype
Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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EXT1 in Kleine-Levin syndrome
Level 3: Sleep disorders
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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EXT1 in Adult solid tumours for rare disease
Level 3: Tumour syndromes
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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EXT1 in Congenital disorders of glycosylation
Level 3: Specific metabolic abnormalities
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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EXT1 in Autism
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review | Not set |
Sources
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EXT1 in Paroxysmal central nervous system disorders
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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EXT1 in Sarcoma cancer susceptibility
Level 3: Pertinent cancer susceptibility gene panel
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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EXT1 in Adult solid tumours cancer susceptibility
Level 3: Pertinent cancer susceptibility gene panel
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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EXT1 in Skeletal dysplasia
Level 3: Skeletal dysplasias
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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EXT1 in Undiagnosed metabolic disorders
Level 3: Specific metabolic abnormalities
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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EXT1 in Likely inborn error of metabolism - targeted testing not possible
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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EXT1 in Fetal anomalies
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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EXT1 in Osteogenesis imperfecta
Level 3: Skeletal dysplasias
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review | Not set |
Sources
Phenotypes
Tags |
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EXT1 in DDG2P
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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EXT1 in Intellectual disability - microarray and sequencing
Level 3: Neurodevelopmental disorders
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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EXT1 in Sarcoma susceptibility
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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EXT1 in Childhood onset dystonia, chorea or related movement disorder
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review | Not set |
Sources
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EXT1 in Severe Paediatric Disorders
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review | BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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EXT1 in Multiple exostoses
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
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