GALK1
galactokinase 1
OMIM: 604313, Gene2Phenotype
10 panels
| Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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GALK1 in Neonatal cholestasis
Level 3: Liver disease
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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GALK1 in Cholestasis
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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GALK1 in Bilateral congenital or childhood onset cataracts
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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GALK1 in Undiagnosed metabolic disorders
Level 3: Specific metabolic abnormalities
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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GALK1 in Likely inborn error of metabolism
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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GALK1 in Fetal anomalies
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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GALK1 in DDG2P
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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GALK1 in Intellectual disability
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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GALK1 in Structural eye disease
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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GALK1 in Childhood onset dystonia, chorea or related movement disorder
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review | Not set |
Sources
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