galactose-1-phosphate uridylyltransferase
OMIM: 606999, Gene2Phenotype
| Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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GALT in Neonatal cholestasis
Level 3: Liver disease
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Sources
Phenotypes
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GALT in Primary ovarian insufficiency
Level 3: Gonadal and sex development disorders
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Sources
Phenotypes
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GALT in Cholestasis
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GALT in Bilateral congenital or childhood onset cataracts
Level 3: Anterior segment abnormalities
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Sources
Phenotypes
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GALT in Undiagnosed metabolic disorders
Level 3: Specific metabolic abnormalities
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Phenotypes
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GALT in Likely inborn error of metabolism - targeted testing not possible
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Phenotypes
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GALT in Fetal anomalies
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Phenotypes
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GALT in DDG2P
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Phenotypes
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GALT in Intellectual disability
Level 3: Neurodevelopmental disorders
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Sources
Phenotypes
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GALT in Structural eye disease
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Sources
Phenotypes
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GALT in Childhood onset dystonia, chorea or related movement disorder
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review | Not set |
Sources
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GALT in Severe Paediatric Disorders
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Sources
Phenotypes
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