HPS1, biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1
OMIM: 604982, Gene2Phenotype
Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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HPS1 in Ocular and oculo-cutaneous albinism
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HPS1 in Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease
Level 3: Gastrointestinal disorders
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HPS1 in Gastrointestinal epithelial barrier disorders
Level 3: Gastrointestinal disorders
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HPS1 in COVID-19 research
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HPS1 in Familial pulmonary fibrosis
Level 3: Interstitial lung disorders
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HPS1 in Pigmentary skin disorders
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HPS1 in Inherited bleeding disorders
Level 3: Haemostasis disorders
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HPS1 in Albinism or congenital nystagmus
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HPS1 in Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease
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HPS1 in Bleeding and platelet disorders
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HPS1 in Undiagnosed metabolic disorders
Level 3: Specific metabolic abnormalities
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HPS1 in Likely inborn error of metabolism - targeted testing not possible
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HPS1 in Fetal anomalies
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HPS1 in DDG2P
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HPS1 in Intellectual disability - microarray and sequencing
Level 3: Neurodevelopmental disorders
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HPS1 in Childhood onset dystonia, chorea or related movement disorder
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review | Not set |
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HPS1 in Severe Paediatric Disorders
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HPS1 in Pulmonary fibrosis familial
Level 3: Interstitial lung disorders
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