iduronate 2-sulfatase
OMIM: 300823, Gene2Phenotype
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IDS in Mucopolysaccharideosis, Gaucher, Fabry
Level 3: Lysosomal storage disorders
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review | X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
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Phenotypes
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IDS in Hyperammonaemia
Level 3: Urea Cycle disorders
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review | Not set |
Sources
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IDS in Gastrointestinal neuromuscular disorders
Level 3: Gastrointestinal disorders
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review | X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) |
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Phenotypes
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IDS in Hydrocephalus
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review | X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) |
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Phenotypes
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IDS in Lysosomal storage disorder
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IDS in Skeletal dysplasia
Level 3: Skeletal dysplasias
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IDS in Undiagnosed metabolic disorders
Level 3: Specific metabolic abnormalities
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IDS in Likely inborn error of metabolism - targeted testing not possible
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IDS in Fetal anomalies
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IDS in Rare syndromic craniosynostosis or isolated multisuture synostosis
Level 3: Craniosynostosis syndromes
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IDS in DDG2P
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IDS in Intellectual disability - microarray and sequencing
Level 3: Neurodevelopmental disorders
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IDS in Paediatric or syndromic cardiomyopathy
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IDS in Childhood onset dystonia, chorea or related movement disorder
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review | Not set |
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IDS in Severe Paediatric Disorders
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IDS in Mucopolysaccharidosis type II
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