low density lipoprotein receptor
OMIM: 606945, Gene2Phenotype
Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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LDLR in Additional findings health related
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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LDLR in COVID-19 research
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review | Not set |
Sources
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LDLR in Familial hypercholesterolaemia
Level 3: Arteriopathies
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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LDLR in Undiagnosed metabolic disorders
Level 3: Specific metabolic abnormalities
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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LDLR in Likely inborn error of metabolism - targeted testing not possible
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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LDLR in Familial hypercholesterolaemia (GMS)
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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LDLR in Childhood onset dystonia, chorea or related movement disorder
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review | Not set |
Sources
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LDLR in Severe Paediatric Disorders
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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LDLR in Viral resistance
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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LDLR in Additional findings health related - children
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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LDLR in Additional findings health related - CNV analysis children
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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