lipase A, lysosomal acid type
OMIM: 613497, Gene2Phenotype
Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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LIPA in Hyperammonaemia
Level 3: Urea Cycle disorders
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review | Not set |
Sources
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LIPA in Neonatal cholestasis
Level 3: Liver disease
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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LIPA in Fetal hydrops
Level 3: Fetal disorders
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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LIPA in Familial hypercholesterolaemia
Level 3: Arteriopathies
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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LIPA in Cholestasis
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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LIPA in Lysosomal storage disorder
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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LIPA in Undiagnosed metabolic disorders
Level 3: Specific metabolic abnormalities
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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LIPA in Likely inborn error of metabolism - targeted testing not possible
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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LIPA in Fetal anomalies
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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LIPA in Childhood onset dystonia, chorea or related movement disorder
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review | Not set |
Sources
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LIPA in Severe Paediatric Disorders
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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LIPA in Lysosomal acid lipase deficiency
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
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