methylenetetrahydrofolate reductase
OMIM: 607093, Gene2Phenotype
Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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MTHFR in Cerebral folate deficiency
Level 3: Specific metabolic abnormalities
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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MTHFR in Familial Neural Tube Defects
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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MTHFR in Familial Meniere Disease
Level 3: Other hearing and ear disorders
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review | Not set |
Sources
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MTHFR in Pneumothorax - familial
Level 3: Structural lung disorders
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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MTHFR in Adult onset leukodystrophy
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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MTHFR in Inherited bleeding disorders
Level 3: Haemostasis disorders
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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MTHFR in Autism
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review | Not set |
Sources
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MTHFR in Undiagnosed metabolic disorders
Level 3: Specific metabolic abnormalities
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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MTHFR in Likely inborn error of metabolism - targeted testing not possible
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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MTHFR in Fetal anomalies
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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MTHFR in DDG2P
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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MTHFR in Early onset or syndromic epilepsy
Level 3: Inherited Epilepsy Syndromes
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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MTHFR in Intellectual disability - microarray and sequencing
Level 3: Neurodevelopmental disorders
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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MTHFR in Childhood onset dystonia, chorea or related movement disorder
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review | Not set |
Sources
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MTHFR in Severe Paediatric Disorders
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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