microsomal triglyceride transfer protein
OMIM: 157147, Gene2Phenotype
Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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MTTP in Glaucoma (developmental)
Level 3: Anterior segment abnormalities
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review | Not set |
Sources
Phenotypes
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MTTP in Familial hypercholesterolaemia
Level 3: Arteriopathies
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review | Not set |
Sources
Phenotypes
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MTTP in Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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MTTP in Intestinal failure or congenital diarrhoea
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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MTTP in Hereditary ataxia
Level 3: Motor Disorders of the CNS
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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MTTP in Adult onset neurodegenerative disorder
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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MTTP in Undiagnosed metabolic disorders
Level 3: Specific metabolic abnormalities
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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MTTP in Likely inborn error of metabolism - targeted testing not possible
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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MTTP in Hereditary neuropathy
Level 3: Motor and Sensory Disorders of the PNS
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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MTTP in Intellectual disability - microarray and sequencing
Level 3: Neurodevelopmental disorders
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Sources
Phenotypes
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MTTP in Hereditary ataxia with onset in adulthood
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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MTTP in Retinal disorders
Level 3: Posterior segment abnormalities
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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MTTP in Structural eye disease
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Sources
Phenotypes
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MTTP in Hereditary neuropathy or pain disorder
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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MTTP in Childhood onset dystonia, chorea or related movement disorder
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review | Not set |
Sources
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MTTP in Severe Paediatric Disorders
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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