NHL repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1
OMIM: 608072, Gene2Phenotype
Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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NHLRC1 in Ketotic hypoglycaemia
Level 3: Specific metabolic abnormalities
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review | Unknown |
Sources
Phenotypes
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NHLRC1 in Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease)
Level 3: Neurodegenerative disorders
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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NHLRC1 in Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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NHLRC1 in Glycogen storage disease
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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NHLRC1 in Hereditary ataxia
Level 3: Motor Disorders of the CNS
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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NHLRC1 in Adult onset neurodegenerative disorder
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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NHLRC1 in Undiagnosed metabolic disorders
Level 3: Specific metabolic abnormalities
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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NHLRC1 in Likely inborn error of metabolism - targeted testing not possible
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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NHLRC1 in Early onset or syndromic epilepsy
Level 3: Inherited Epilepsy Syndromes
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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NHLRC1 in Intellectual disability - microarray and sequencing
Level 3: Neurodevelopmental disorders
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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NHLRC1 in Hereditary ataxia with onset in adulthood
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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NHLRC1 in Childhood onset dystonia, chorea or related movement disorder
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review | Not set |
Sources
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NHLRC1 in Severe Paediatric Disorders
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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