peroxisomal biogenesis factor 14
OMIM: 601791, Gene2Phenotype
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PEX14 in Peroxisomal disorders
Level 3: Peroxisomal disorders
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PEX14 in Neonatal cholestasis
Level 3: Liver disease
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PEX14 in Fetal hydrops
Level 3: Fetal disorders
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PEX14 in White matter disorders and cerebral calcification - narrow panel
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PEX14 in Cholestasis
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PEX14 in Bilateral congenital or childhood onset cataracts
Level 3: Anterior segment abnormalities
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PEX14 in Adult onset leukodystrophy
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PEX14 in Ductal plate malformation
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PEX14 in Malformations of cortical development
Level 3: Neurodevelopmental disorders
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PEX14 in Inherited white matter disorders
Level 3: White matter disorders
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PEX14 in Arthrogryposis
Level 3: Neuromuscular disorders
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PEX14 in Undiagnosed metabolic disorders
Level 3: Specific metabolic abnormalities
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PEX14 in Likely inborn error of metabolism - targeted testing not possible
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PEX14 in Fetal anomalies
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PEX14 in DDG2P
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PEX14 in Intellectual disability - microarray and sequencing
Level 3: Neurodevelopmental disorders
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PEX14 in Structural eye disease
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PEX14 in Childhood onset dystonia, chorea or related movement disorder
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review | Not set |
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PEX14 in Severe Paediatric Disorders
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