PEX2
peroxisomal biogenesis factor 2
OMIM: 170993, Gene2Phenotype
21 panels
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PEX2 in Peroxisomal disorders
Level 3: Peroxisomal disorders
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Sources
Phenotypes
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PEX2 in Neonatal cholestasis
Level 3: Liver disease
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Phenotypes
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PEX2 in Fetal hydrops
Level 3: Fetal disorders
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PEX2 in White matter disorders and cerebral calcification - narrow panel
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PEX2 in Cholestasis
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PEX2 in Bilateral congenital or childhood onset cataracts
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PEX2 in Adult onset leukodystrophy
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Phenotypes
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PEX2 in Ductal plate malformation
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PEX2 in Malformations of cortical development
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PEX2 in Inherited white matter disorders
Level 3: White matter disorders
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Phenotypes
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PEX2 in Arthrogryposis
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PEX2 in Undiagnosed metabolic disorders
Level 3: Specific metabolic abnormalities
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PEX2 in Likely inborn error of metabolism
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Phenotypes
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PEX2 in Fetal anomalies
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Phenotypes
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PEX2 in DDG2P
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Phenotypes
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PEX2 in Early onset or syndromic epilepsy
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PEX2 in Intellectual disability
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PEX2 in Hereditary ataxia with onset in adulthood
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PEX2 in Retinal disorders
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PEX2 in Structural eye disease
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Phenotypes
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PEX2 in Childhood onset dystonia, chorea or related movement disorder
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review | Not set |
Sources
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