sacsin molecular chaperone
OMIM: 604490, Gene2Phenotype
Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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SACS in Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel
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SACS in Hereditary ataxia
Level 3: Motor Disorders of the CNS
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SACS in Albinism or congenital nystagmus
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SACS in Hereditary spastic paraplegia
Level 3: Motor Disorders of the CNS
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SACS in Childhood onset hereditary spastic paraplegia
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SACS in Adult onset hereditary spastic paraplegia
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SACS in Adult onset neurodegenerative disorder
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SACS in Undiagnosed metabolic disorders
Level 3: Specific metabolic abnormalities
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SACS in Likely inborn error of metabolism - targeted testing not possible
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SACS in Possible mitochondrial disorder - nuclear genes
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SACS in Fetal anomalies
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SACS in DDG2P
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SACS in Hereditary neuropathy
Level 3: Motor and Sensory Disorders of the PNS
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SACS in Intellectual disability - microarray and sequencing
Level 3: Neurodevelopmental disorders
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SACS in Mitochondrial disorders
Level 3: Mitochondrial
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SACS in Hereditary ataxia with onset in adulthood
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SACS in Hereditary neuropathy or pain disorder
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SACS in Childhood onset dystonia, chorea or related movement disorder
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SACS in Severe Paediatric Disorders
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