SUFU negative regulator of hedgehog signaling
OMIM: 607035, Gene2Phenotype
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SUFU in Genodermatoses with malignancies
Level 3: Skin
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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SUFU in Familial Tumours Syndromes of the central & peripheral Nervous system
Level 3: Muscle and nerve
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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SUFU in Adult solid tumours for rare disease
Level 3: Tumour syndromes
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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SUFU in Hydrocephalus
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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SUFU in Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel
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review | BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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SUFU in Childhood solid tumours
Level 3: Childhood Tumours
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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SUFU in Limb disorders
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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SUFU in Multiple monogenic benign skin tumours
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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SUFU in Childhood solid tumours cancer susceptibility
Level 3: Pertinent cancer susceptibility gene panel
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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SUFU in Adult solid tumours cancer susceptibility
Level 3: Pertinent cancer susceptibility gene panel
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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SUFU in Holoprosencephaly - NOT chromosomal
Level 3: Neurodevelopmental disorders
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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SUFU in Fetal anomalies
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review | BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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SUFU in DDG2P
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review | BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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SUFU in Intellectual disability - microarray and sequencing
Level 3: Neurodevelopmental disorders
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review | BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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SUFU in Rare multisystem ciliopathy disorders
Level 3: Congenital malformations caused by ciliopathies
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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SUFU in Ophthalmological ciliopathies
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review | BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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SUFU in Neurological ciliopathies
Level 3: Congenital malformations caused by ciliopathies
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review | BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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SUFU in Skeletal ciliopathies
Level 3: Congenital malformations caused by ciliopathies
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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SUFU in Childhood onset dystonia, chorea or related movement disorder
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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SUFU in Familial tumours of the nervous system
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
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SUFU in Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome or Gorlin syndrome
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
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