TSC complex subunit 1
OMIM: 605284, Gene2Phenotype
Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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TSC1 in Classical tuberous sclerosis
Level 3: Neurodevelopmental disorders
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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TSC1 in Adult solid tumours for rare disease
Level 3: Tumour syndromes
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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TSC1 in Familial pulmonary fibrosis
Level 3: Interstitial lung disorders
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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TSC1 in Thoracic dystrophies
Level 3: Skeletal dysplasias
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review | Not set |
Sources
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TSC1 in Pneumothorax - familial
Level 3: Structural lung disorders
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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TSC1 in Childhood solid tumours
Level 3: Childhood Tumours
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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TSC1 in Pigmentary skin disorders
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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TSC1 in Malformations of cortical development
Level 3: Neurodevelopmental disorders
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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TSC1 in Cystic kidney disease
Level 3: Structural renal and urinary tract disease
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
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TSC1 in Unexplained kidney failure in young people
Level 3: Disorders of function
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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TSC1 in Multiple monogenic benign skin tumours
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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TSC1 in Childhood solid tumours cancer susceptibility
Level 3: Pertinent cancer susceptibility gene panel
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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TSC1 in Adult solid tumours cancer susceptibility
Level 3: Pertinent cancer susceptibility gene panel
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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TSC1 in Primary ciliary disorders
Level 3: Respiratory ciliopathies
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review | Not set |
Sources
Phenotypes
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TSC1 in Skeletal dysplasia
Level 3: Skeletal dysplasias
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review | Not set |
Sources
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TSC1 in Unexplained young onset end-stage renal disease
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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TSC1 in Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause
Level 3: Connective tissues disorders
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review | Not set |
Sources
Tags |
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TSC1 in Fetal anomalies
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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TSC1 in DDG2P
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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TSC1 in Early onset or syndromic epilepsy
Level 3: Inherited Epilepsy Syndromes
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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TSC1 in Intellectual disability - microarray and sequencing
Level 3: Neurodevelopmental disorders
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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TSC1 in Primary lymphoedema
Level 3: Lymphatic Disorders
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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TSC1 in Rare multisystem ciliopathy disorders
Level 3: Congenital malformations caused by ciliopathies
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review | Not set |
Sources
Phenotypes
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TSC1 in Severe Paediatric Disorders
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review | BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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TSC1 in Tuberous sclerosis
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
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