Eligibility statement for Familial cicatricial alopecia (36588): Familial cicatricial alopecia inclusion criteria (36591) • Cicatricial alopecia diagnosed by a consultant dermatologist • Family history of cicatricial alopecia in at least one first or second degree relative Familial cicatricial alopecia exclusion criteria (36591) Prior genetic testing guidance (36591) - Results should have been reviewed for all genetic tests undertaken, including disease-relevant genes in exome sequencing data. The patient is not eligible if they have a molecular diagnosis for their condition. - Genetic testing should continue according to routine local practice for this phenotype regardless of recruitment to the project; results of these tests must be submitted via the ‘Genetic investigations’ section of the data capture tool to allow comparison of WGS with current standard testing. PLEASE NOTE: The sensitivity of WGS compared to current diagnostic genetic testing has not yet been established. It is therefore important that tests which are clinically indicated under local standard practice continue to be carried out. Familial cicatricial alopecia prior genetic testing genes (36591) Testing of the following genes should be carried out PRIOR TO RECRUITMENT where this is in line with current local practice: No genes listed Closing statement (36591) These requirements will be kept under continual review during the main programme and may be subject to change.
John McGrath (KCL)
Group: GeCIP domain
Workplace: Research lab
Sarah Leigh (Genomics England Curator)
Group: Other
Workplace: Other
Rebecca Foulger (Genomics England curator)
Group: Other
Workplace: Other
List | Entity | Reviews | Mode of inheritance | Details | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Green List (high evidence) |
MBTPS2 |
2 reviews1 green |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Amber List (moderate evidence) |
HLA-DRA |
2 reviews |
Unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Amber List (moderate evidence) |
SDR9C7 |
3 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
ABCA12 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
ALOX12B |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
ALOXE3 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
C2 |
1 review |
Not set |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
C5 |
1 review |
Not set |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
CERS3 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Red List (low evidence) |
CLDN1 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
CYBB |
1 review |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
CYP4F22 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
GJB2 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
ITGA6 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
ITGB4 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
LIPN |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
NIPAL4 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
PLEC |
1 review |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
PNPLA1 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
PPARG |
1 review |
Unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
ST14 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
TGM1 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
TSPYL2 |
1 review |
Unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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No list |
FOXN1 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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No list |
GJA1 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
20 July 2017: Reviews from Prof. John McGrath were assessed, and panel was revised largely to reflect his expert review. Demoted FOXN1 and GJA1 to grey because the congenital alopecia phenotype is too broad for this cicatricial (scarring) alopecia panel. For most of the red genes, there is only very minor (often indirect) evidence to support a link to cicatricial alopecia, but they remain on the panel, for now, for completeness.