| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Intellectual disability v3.1513 | H3F3A | Arina Puzriakova Tag for-review was removed from gene: H3F3A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v3.1510 | H3F3A | Sarah Leigh commented on gene: H3F3A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v3.1509 | H3F3A |
Arina Puzriakova Source Expert Review Green was added to H3F3A. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v3.673 | H3F3A | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: H3F3A were changed from to Developmental delay; Intellectual disability; Neurodegeneration; Epilepsy; Facial dysmorphism; Congenital anomalies | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v3.672 | H3F3A | Arina Puzriakova Publications for gene: H3F3A were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v3.671 | H3F3A | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: H3F3A was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v3.670 | H3F3A | Arina Puzriakova Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v3.670 | H3F3A | Arina Puzriakova Classified gene: H3F3A as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v3.670 | H3F3A |
Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: Upgraded from Red to Amber, but there is sufficient evidence to promoted to Green at the next GMS panel update (added 'for-review' tag). Multiple unrelated cases (>30) with GDD/ID associated with de novo variants in this gene. |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v3.670 | H3F3A | Arina Puzriakova Gene: h3f3a has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v3.670 | H3F3A | Arina Puzriakova Classified gene: H3F3A as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v3.670 | H3F3A |
Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: Upgraded from Red to Amber, but there is sufficient evidence to promoted to Green at the next GMS panel update (added 'for-review' tag). Multiple unrelated cases (>30) with GDD/ID associated with de novo variants in this gene. |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v3.670 | H3F3A | Arina Puzriakova Gene: h3f3a has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v3.669 | H3F3A | Arina Puzriakova Tag for-review tag was added to gene: H3F3A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v3.669 | H3F3A | Arina Puzriakova reviewed gene: H3F3A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31942419, 33268356; Phenotypes: Developmental delay, Neurodegeneration, Epilepsy, Facial dysmorphism, Congenital anomalies; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v3.644 | H3F3A | Zornitza Stark reviewed gene: H3F3A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33268356; Phenotypes: Intellectual disability, regression, seizures; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.1022 | H3F3A | Louise Daugherty Tag new-gene-name tag was added to gene: H3F3A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.1022 | H3F3A | Louise Daugherty commented on gene: H3F3A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | H3F3A |
Louise Daugherty gene: H3F3A was added gene: H3F3A was added to Intellectual disability. Sources: Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: H3F3A was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||