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Optic neuropathy v4.30 | BTD | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: BTD were changed from Biotinidase deficiency, OMIM:253260 to Biotinidase deficiency, OMIM:253260; optic atrophy, MONDO:0003608 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v4.29 | BTD | Achchuthan Shanmugasundram edited their review of gene: BTD: Changed phenotypes to: Biotinidase deficiency, OMIM:253260, optic atrophy, MONDO:0003608 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v4.29 | BTD | Achchuthan Shanmugasundram Classified gene: BTD as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v4.29 | BTD | Achchuthan Shanmugasundram Added comment: Comment on list classification: There is sufficient evidence available for the promotion of this gene to green rating in the next GMS review. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v4.29 | BTD | Achchuthan Shanmugasundram Gene: btd has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v4.28 | BTD | Achchuthan Shanmugasundram Tag Q2_24_promote_green tag was added to gene: BTD. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v4.28 | BTD |
Achchuthan Shanmugasundram gene: BTD was added gene: BTD was added to Optic neuropathy. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: BTD was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: BTD were set to 26203071; 29025919; 32235217; 33364171 Phenotypes for gene: BTD were set to Biotinidase deficiency, OMIM:253260 Review for gene: BTD was set to GREEN Added comment: PMID:26203071 - A 22-year-old man presented with a disabling extensive myelopathy and bilateral optic neuropathy which mimicked the findings of a (seronegative) neuromyelitis optica. A novel homozygous BTD variant (p.Ala439Asp) and a known variant (c.1413T>C/ p.Cys471Cys) were identified in this patient. PMID:29025919 - Two unrelated individuals with adult-onset biotinidase deficiency had severe, but reversible optic neuropathy. They were identified with compound heterozygous variants (patient 1: p.Phe232Cys/ p.Leu440Pro; patient 2: p.Gln456His/ p.Arg538Cys). PMID:32235217 - A 49-year-old man was reported with progressive optic atrophy, peripheral neuropathy, and systemic weakness and fatigue due to biotinidase deficiency. This patient was reported with compound heterozygous variants (p.Ala171Thr/ p.Asp444His) PMID:33364171 - Two adult brothers were reported with biallelic BTD variants. Both of them presented with lower limb neuropathy and one had progressive optic neuropathy. Sources: Literature |
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Optic neuropathy v4.27 | PDXK | Achchuthan Shanmugasundram Classified gene: PDXK as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v4.27 | PDXK | Achchuthan Shanmugasundram Added comment: Comment on list classification: There is sufficient evidence available (three unrelated cases and functional studies) for the promotion of this gene to green rating in the next GMS update. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v4.27 | PDXK | Achchuthan Shanmugasundram Gene: pdxk has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v4.26 | PDXK | Achchuthan Shanmugasundram Tag Q2_24_promote_green tag was added to gene: PDXK. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v4.26 | PDXK |
Achchuthan Shanmugasundram gene: PDXK was added gene: PDXK was added to Optic neuropathy. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: PDXK was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: PDXK were set to 31187503; 32522499 Phenotypes for gene: PDXK were set to Neuropathy, hereditary motor and sensory, type VIC, with optic atrophy, OMIM:618511 Review for gene: PDXK was set to GREEN Added comment: PMID:31187503 - Five individuals from two unrelated families were reported with biallelic PDXK variants and with primary axonal polyneuropathy and optic atrophy. This association was also supported by results from cell-based functional assays. The biochemical profile can be rescued with PLP supplementation associated with clinical improvement. PMID:32522499 - Two affected siblings with a novel biallelic missense PDXK variant were reported with a similar phenotype as reported in PMID:31187503 with earlier onset. Functional analysis showed that this variant leads to almost complete loss of PDXK enzymatic activity and low PLP levels. This gene has been associated with relevant phenotypes in OMIM (MIM #618511), but not yet in Gene2Phenotype. Sources: Literature |
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Optic neuropathy v4.24 | SNF8 | Achchuthan Shanmugasundram changed review comment from: Comment on list classification: There are two unrelated cases reported with optic atrophy and hence this gene should be rated amber with Current evidence.; to: Comment on list classification: There are two unrelated cases reported with optic atrophy and hence this gene should be rated amber with current evidence. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v4.24 | SNF8 | Achchuthan Shanmugasundram Classified gene: SNF8 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v4.24 | SNF8 | Achchuthan Shanmugasundram Added comment: Comment on list classification: There are two unrelated cases reported with optic atrophy and hence this gene should be rated amber with Current evidence. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v4.24 | SNF8 | Achchuthan Shanmugasundram Gene: snf8 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v4.23 | SNF8 |
Achchuthan Shanmugasundram gene: SNF8 was added gene: SNF8 was added to Optic neuropathy. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: SNF8 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: SNF8 were set to 38423010 Phenotypes for gene: SNF8 were set to neurodevelopmental disorder, MONDO:0700092; optic atrophy, MONDO:0003608 Review for gene: SNF8 was set to AMBER Added comment: PMID:38423010 reported nine individuals from six families presenting with a spectrum of neurodevelopmental/ neurodegenerative features caused by biallelic variants in SNF8. The phenotypic spectrum included four individuals with severe developmental and epileptic encephalopathy with leukoencephalopathy and early death in three of those cases. Two individuals died too young to develop epilepsy. A second cohort shows a milder phenotype with intellectual disability, childhood-onset optic atrophy, or ataxia. All mildly affected individuals shared the same hypomorphic variant, c.304G>A (p.Val102Ile) as compound heterozygous. Three of the patients (from two families) with the milder phenotype also have optic atrophy. Functional studies using fibroblasts derived from patients and zebrafish model showed loss of function as the disease mechanism. This gene has not yet been associated with any phenotypes either in OMIM or in Gene2Phenotype. Sources: Literature |
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Optic neuropathy v4.22 | INTS8 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: INTS8 were changed from Optic atrophy to ?Neurodevelopmental disorder with cerebellar hypoplasia and spasticity, OMIM:618572 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v4.21 | DNAJC30 | Sarah Leigh Tag gene-checked was removed from gene: DNAJC30. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v4.21 | DNAJC30 | Sarah Leigh commented on gene: DNAJC30 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v4.21 | DNAJC30 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: DNAJC30 were changed from Leber hereditary optic neuropathy, MONDO:0010788 to Leber-like hereditary optic neuropathy, autosomal recessive 1, MONDO:0958183; Leber-like hereditary optic neuropathy, autosomal recessive 1, OMIM:619382 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v4.20 | DNAJC30 | Sarah Leigh Publications for gene: DNAJC30 were set to 33465056; 35091433 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v4.19 | HSD17B10 | Arina Puzriakova Publications for gene: HSD17B10 were set to 19706438; 22132097; 12696021; 26950678; 27604308; 12872843; 12555940 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v4.18 | HSD17B10 | Arina Puzriakova Classified gene: HSD17B10 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v4.18 | HSD17B10 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: There is sufficient evidence to promote this gene to Green at the next GMS panel update - optic nerve atrophy with visual loss can be a reported feature of HSD10 disease (PMIDs: 22132097; 26950678; 27295195) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v4.18 | HSD17B10 | Arina Puzriakova Gene: hsd17b10 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v4.17 | HSD17B10 |
Arina Puzriakova gene: HSD17B10 was added gene: HSD17B10 was added to Optic neuropathy. Sources: Literature Q1_24_promote_green tags were added to gene: HSD17B10. Mode of inheritance for gene: HSD17B10 was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) Publications for gene: HSD17B10 were set to 19706438; 22132097; 12696021; 26950678; 27604308; 12872843; 12555940 Phenotypes for gene: HSD17B10 were set to HSD10 mitochondrial disease, OMIM:300438 Review for gene: HSD17B10 was set to GREEN Added comment: Associated with relevant phenotype in OMIM and as confirmed Gen2Phen gene for 2-methyl-3-hydroxybutyrylL-coA dehydrogenase deficiency and for intellectual development disorder syndromic X-linked type 10. Multiple unrelated individuals (at least 8 variants) with supportive functional studies reported in the literature, including some affected female carriers presenting with mild to moderate developmental delay or intellectual disability. Phenotype in severely affected males comprises developmental regression in infancy or early childhood, often associated with early-onset intractable seizures, progressive choreoathetosis and spastic tetraplegia, optic atrophy or retinal degeneration resulting in visual loss, and mental retardation. Sources: Literature |
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Optic neuropathy v4.16 | MCAT | Ivone Leong Phenotypes for gene: MCAT were changed from progressive autosomal recessive optic neuropathy to progressive autosomal recessive optic neuropathy; Hereditary optic neuropathy, MONDO:0020249 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v4.15 | MCAT | Ivone Leong Publications for gene: MCAT were set to 31915829 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v4.14 | MCAT | Ivone Leong Classified gene: MCAT as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v4.14 | MCAT | Ivone Leong Added comment: Comment on list classification: Promoted from Red to Amber, based on new evidence of a second case (PMID:33918393). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v4.14 | MCAT | Ivone Leong Gene: mcat has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v4.11 | MT-ND6 | Achchuthan Shanmugasundram Tag limit of detection for heteroplasmic variants is not validated for WGS testing was removed from gene: MT-ND6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v4.11 | MT-ND4 | Achchuthan Shanmugasundram Tag limit of detection for heteroplasmic variants is not validated for WGS testing was removed from gene: MT-ND4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v4.11 | MT-ND1 | Achchuthan Shanmugasundram Tag limit of detection for heteroplasmic variants is not validated for WGS testing was removed from gene: MT-ND1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v4.11 | MT-ATP6 | Achchuthan Shanmugasundram Tag limit of detection for heteroplasmic variants is not validated for WGS testing was removed from gene: MT-ATP6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v4.11 | MT-ND6 | Achchuthan Shanmugasundram Tag limit of detection for heteroplasmic variants is not validated for WGS testing tag was added to gene: MT-ND6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v4.11 | MT-ND4 | Achchuthan Shanmugasundram Tag limit of detection for heteroplasmic variants is not validated for WGS testing tag was added to gene: MT-ND4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v4.11 | MT-ND1 | Achchuthan Shanmugasundram Tag limit of detection for heteroplasmic variants is not validated for WGS testing tag was added to gene: MT-ND1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v4.11 | MT-ATP6 | Achchuthan Shanmugasundram Tag limit of detection for heteroplasmic variants is not validated for WGS testing tag was added to gene: MT-ATP6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v4.11 | ALPK1 | Sarah Leigh reviewed gene: ALPK1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v4.11 | ALPK1 | Sarah Leigh Publications for gene: ALPK1 were set to 30967659; 31053777; 31939038; 34159509 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v4.10 | LETM1 |
Sarah Leigh changed review comment from: LETM1 variants has been associated with Neurodegeneration, childhood-onset, with multisystem involvement due to mitochondrial dysfunction, OMIM:620089 and as moderate Gen2Phen gene for LETM1-related neurodevelopmental disorder. PMID: 36055214 reports 10 LETM1 variants in 18 patients from 11 unrelated families with childhood-onset neurodegeneration with multisystem involvement, many of whom were gathered using the GeneMatcher Program. The most common clinical features of this cohort, where an assessment could be made, were: mitochondrial respiratory complex deficiencies 11/11 (100%), global developmental delay / intellectual disability 17/18 (94%), bilateral sensorineural hearing loss 11/14 (78%) , impaired vision 10/10 (100%), cerebellar ataxia 7/9 (78%), seizures 10/15 (67%), hypotonia 11/18 (61%) (PMID: 36055214, figure 1c).; to: LETM1 variants have been associated with Neurodegeneration, childhood-onset, with multisystem involvement due to mitochondrial dysfunction, OMIM:620089 and as moderate Gen2Phen gene for LETM1-related neurodevelopmental disorder. PMID: 36055214 reports 10 LETM1 variants in 18 patients from 11 unrelated families with childhood-onset neurodegeneration with multisystem involvement, many of whom were gathered using the GeneMatcher Program. The most common clinical features of this cohort, where an assessment could be made, were: mitochondrial respiratory complex deficiencies 11/11 (100%), global developmental delay / intellectual disability 17/18 (94%), bilateral sensorineural hearing loss 11/14 (78%) , impaired vision 10/10 (100%), cerebellar ataxia 7/9 (78%), seizures 10/15 (67%), hypotonia 11/18 (61%) (PMID: 36055214, figure 1c). |
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Optic neuropathy v4.10 | HIKESHI |
Achchuthan Shanmugasundram Tag watchlist was removed from gene: HIKESHI. Tag Q3_23_promote_green tag was added to gene: HIKESHI. Tag Q3_23_NHS_review tag was added to gene: HIKESHI. |
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Optic neuropathy v4.10 | HIKESHI | Achchuthan Shanmugasundram Classified gene: HIKESHI as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v4.10 | HIKESHI | Achchuthan Shanmugasundram Added comment: Comment on list classification: There is sufficient evidence (3 unrelated cases) available now for promoting this gene to green rating at the next GMS review. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v4.10 | HIKESHI | Achchuthan Shanmugasundram Gene: hikeshi has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v4.9 | HIKESHI | Achchuthan Shanmugasundram Publications for gene: HIKESHI were set to 26545878; 28000699 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v4.8 | LETM1 | Sarah Leigh Entity copied from Possible mitochondrial disorder - nuclear genes v3.41 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v4.8 | LETM1 |
Sarah Leigh gene: LETM1 was added gene: LETM1 was added to Optic neuropathy. Sources: Expert Review,Expert Review Amber Q3_23_promote_green, Q3_23_MOI tags were added to gene: LETM1. Mode of inheritance for gene: LETM1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: LETM1 were set to 36055214; 33815143 Phenotypes for gene: LETM1 were set to Neurodegeneration, childhood-onset, with multisystem involvement due to mitochondrial dysfunction, OMIM:620089 |
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Optic neuropathy v4.7 | MCAT | Hannah Knight reviewed gene: MCAT: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33918393; Phenotypes: Hereditary optic neuropathy; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v4.7 | MCAT | Hannah Knight Deleted their review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v4.7 | MCAT | Hannah Knight reviewed gene: MCAT: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33918393; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v4.7 | LHX2 | Sarah Leigh edited their review of gene: LHX2: Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v4.7 | LHX2 | Sarah Leigh Classified gene: LHX2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v4.7 | LHX2 | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: There is enough evidence for this gene to be rated GREEN at the next major review. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v4.7 | LHX2 | Sarah Leigh Gene: lhx2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v4.6 | LHX2 | Sarah Leigh Tag Q3_23_promote_green tag was added to gene: LHX2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v4.6 | LHX2 |
Sarah Leigh changed review comment from: Not associated with a phenotype in OMIM, Gen2Phen or MONDO. PMID: 37057675 reports 17 predominantly de novo LHX2 variants in a panel of patients with a variable neurodevelopmental disorder. Haploinsufficiency and functional studies are supportive of a loss-of-function pathogenic action of the reported LHX2 variants. Seven out of the ten cases reported in table 1 (PMID: 37057675) are listed as having microcephaly, however, due to lack of clinical information, these cases cannot be classified as severe (personal communication with the author, Christiane Zweier). Sources: Literature; to: Not associated with a phenotype in OMIM, Gen2Phen or MONDO. PMID: 37057675 reports 17 predominantly de novo LHX2 variants in a panel of patients with a variable neurodevelopmental disorder. Haploinsufficiency and functional studies are supportive of a loss-of-function pathogenic action of the reported LHX2 variants. Nine out of the thirteen cases reported in table 1 (PMID: 37057675) are listed as having Ophthalmologic abnormalities including macular degeneration, optic neuropathy, and esotropia. Sources: Literature |
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Optic neuropathy v4.6 | LHX2 | Sarah Leigh Entity copied from Severe microcephaly v4.28 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v4.6 | LHX2 |
Sarah Leigh gene: LHX2 was added gene: LHX2 was added to Optic neuropathy. Sources: Expert Review Amber,Literature Mode of inheritance for gene: LHX2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for gene: LHX2 were set to 37057675 Phenotypes for gene: LHX2 were set to neurodevelopmental disorder |
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Optic neuropathy v4.5 | HIKESHI | Hannah Knight reviewed gene: HIKESHI: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 34111619; Phenotypes: Leukodystrophy, hypomyelinating; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v4.5 | UCHL1 | Sarah Leigh Tag Q3_23_MOI tag was added to gene: UCHL1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v4.5 | UCHL1 | Sarah Leigh reviewed gene: UCHL1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23359680, 28007905, 35986737; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v4.5 | UCHL1 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: UCHL1 were changed from Spastic paraplegia 79, autosomal recessive, OMIM:615491; early-onset progressive neurodegeneration-blindness-ataxia-spasticity syndrome, MONDO:0014209; Spastic paraplegia 79A, autosomal dominant, OMIM:620221 to Spastic paraplegia 79B, autosomal recessive, OMIM:615491; early-onset progressive neurodegeneration-blindness-ataxia-spasticity syndrome, MONDO:0014209; Spastic paraplegia 79A, autosomal dominant, OMIM:620221 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v4.4 | UCHL1 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: UCHL1 were changed from Spastic paraplegia 79, autosomal recessive, 615491 to Spastic paraplegia 79, autosomal recessive, OMIM:615491; early-onset progressive neurodegeneration-blindness-ataxia-spasticity syndrome, MONDO:0014209; Spastic paraplegia 79A, autosomal dominant, OMIM:620221 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v4.3 | UCHL1 | Sarah Leigh Publications for gene: UCHL1 were set to 29735986; 23359680; 28007905 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v4.2 | NDUFS1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: NDUFS1 were changed from MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 5, 618226 to Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 5, OMIM:618226 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v4.1 | Achchuthan Shanmugasundram Panel version 4.0 has been signed off on 2023-03-22 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v4.0 | Achchuthan Shanmugasundram promoted panel to version 4.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v3.12 | OPA1 | Achchuthan Shanmugasundram Publications for gene: OPA1 were set to 15531309; 16158427; 17306754; 18065439; 18158317; 19029523; 20417570; 20157015; 21636302; 25012220; 25146916 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v3.11 | MAG | Arina Puzriakova Entity copied from Hereditary spastic paraplegia - childhood onset v3.18 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v3.11 | MAG |
Arina Puzriakova gene: MAG was added gene: MAG was added to Optic neuropathy. Sources: Yorkshire and North East GLH,London North GLH,Literature,Expert Review Amber,NHS GMS Q1_23_promote_green tags were added to gene: MAG. Mode of inheritance for gene: MAG was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: MAG were set to 24482476; 26179919; 31402626; 32629324; 32340215 Phenotypes for gene: MAG were set to Spastic paraplegia 75, autosomal recessive, OMIM:616680 |
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Optic neuropathy v3.10 | DNAJC30 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: DNAJC30 were changed from to Leber hereditary optic neuropathy, MONDO:0010788 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v3.9 | DNAJC30 | Eleanor Williams Publications for gene: DNAJC30 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v3.8 | DNAJC30 | Eleanor Williams Tag gene-checked tag was added to gene: DNAJC30. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v3.8 | BLOC1S1 | Achchuthan Shanmugasundram Tag gene-checked tag was added to gene: BLOC1S1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v3.8 | SSBP1 | Achchuthan Shanmugasundram Classified gene: SSBP1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v3.8 | SSBP1 | Achchuthan Shanmugasundram Gene: ssbp1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v3.7 | TFG | Achchuthan Shanmugasundram Tag Q3_21_rating was removed from gene: TFG. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v3.7 | SSBP1 | Achchuthan Shanmugasundram Tag Q1_22_MOI was removed from gene: SSBP1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v3.7 | SPG7 |
Achchuthan Shanmugasundram Tag Q3_22_MOI was removed from gene: SPG7. Tag Q3_22_NHS_review was removed from gene: SPG7. |
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Optic neuropathy v3.7 | SLC44A1 | Achchuthan Shanmugasundram Tag Q2_21_rating was removed from gene: SLC44A1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v3.7 | OPA1 | Achchuthan Shanmugasundram Tag Q2_22_MOI was removed from gene: OPA1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v3.7 | NDUFA12 | Achchuthan Shanmugasundram Tag Q3_22_rating was removed from gene: NDUFA12. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v3.7 | ISCA2 | Achchuthan Shanmugasundram Tag Q2_21_rating was removed from gene: ISCA2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v3.7 | EPRS | Achchuthan Shanmugasundram Tag Q2_21_rating was removed from gene: EPRS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v3.7 | C19orf12 | Achchuthan Shanmugasundram Tag Q2_22_MOI was removed from gene: C19orf12. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v3.7 | ATG7 | Achchuthan Shanmugasundram Tag Q3_22_rating was removed from gene: ATG7. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v3.7 | ACO2 |
Achchuthan Shanmugasundram Tag Q2_22_MOI was removed from gene: ACO2. Tag Q2_22_NHS_review was removed from gene: ACO2. |
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Optic neuropathy v3.7 | DNAJC30 | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: DNAJC30: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v3.7 | TFG | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: TFG: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v3.7 | SSBP1 | Achchuthan Shanmugasundram commented on gene: SSBP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v3.7 | SPG7 | Achchuthan Shanmugasundram commented on gene: SPG7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v3.7 | SLC44A1 | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: SLC44A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v3.7 | OPA1 | Achchuthan Shanmugasundram commented on gene: OPA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v3.7 | NDUFA12 | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: NDUFA12: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v3.7 | ISCA2 | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: ISCA2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v3.7 | EPRS | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: EPRS: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v3.7 | C19orf12 | Achchuthan Shanmugasundram commented on gene: C19orf12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v3.7 | ATG7 | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: ATG7: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v3.7 | ACO2 | Achchuthan Shanmugasundram commented on gene: ACO2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v3.6 | TFG |
Achchuthan Shanmugasundram Source Expert Review Green was added to TFG. Source NHS GMS was added to TFG. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Optic neuropathy v3.6 | SSBP1 |
Achchuthan Shanmugasundram Source NHS GMS was added to SSBP1. Mode of inheritance for gene SSBP1 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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Optic neuropathy v3.6 | SPG7 |
Achchuthan Shanmugasundram Source NHS GMS was added to SPG7. Mode of inheritance for gene SPG7 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal |
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Optic neuropathy v3.6 | SLC44A1 |
Achchuthan Shanmugasundram Source Expert Review Green was added to SLC44A1. Source NHS GMS was added to SLC44A1. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Optic neuropathy v3.6 | OPA1 |
Achchuthan Shanmugasundram Source NHS GMS was added to OPA1. Mode of inheritance for gene OPA1 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
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Optic neuropathy v3.6 | NDUFA12 |
Achchuthan Shanmugasundram Source Expert Review Green was added to NDUFA12. Source NHS GMS was added to NDUFA12. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Optic neuropathy v3.6 | ISCA2 |
Achchuthan Shanmugasundram Source Expert Review Green was added to ISCA2. Source NHS GMS was added to ISCA2. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Optic neuropathy v3.6 | EPRS |
Achchuthan Shanmugasundram Source Expert Review Green was added to EPRS. Source NHS GMS was added to EPRS. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Optic neuropathy v3.6 | DNAJC30 |
Achchuthan Shanmugasundram gene: DNAJC30 was added gene: DNAJC30 was added to Optic neuropathy. Sources: Expert Review Green,NHS GMS Mode of inheritance for gene: DNAJC30 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Optic neuropathy v3.6 | C19orf12 |
Achchuthan Shanmugasundram Source NHS GMS was added to C19orf12. Mode of inheritance for gene C19orf12 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
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Optic neuropathy v3.6 | ATG7 |
Achchuthan Shanmugasundram Source Expert Review Green was added to ATG7. Source NHS GMS was added to ATG7. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Optic neuropathy v3.6 | ACO2 |
Achchuthan Shanmugasundram Source NHS GMS was added to ACO2. Mode of inheritance for gene ACO2 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
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Optic neuropathy v3.5 | SLC52A2 | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: SLC52A2 were changed from Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2, 614707 to Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2, MIM# 614707, MONDO:0013867; Optic atrophy, MONDO:0003608 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v3.4 | SLC52A2 | Achchuthan Shanmugasundram Publications for gene: SLC52A2 were set to 23243084; 22864630 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v3.3 | SLC52A2 | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: SLC52A2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 22740598, 22864630, 23243084, 24253200, 30343981, 30377535, 31868069, 35608644, 36186484; Phenotypes: Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2, MIM# 614707, MONDO:0013867, Optic atrophy, MONDO:0003608; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v3.3 | SLC25A46 | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: SLC25A46 were changed from Neuropathy, hereditary motor and sensory, type VIB 616505 to Optic atrophy, MONDO:0003608; Neuropathy, hereditary motor and sensory, type VIB, MIM# 616505; Pontocerebellar hypoplasia, type 1E, MIM# 619303, MONDO:0030260 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v3.2 | SLC25A46 | Achchuthan Shanmugasundram Publications for gene: SLC25A46 were set to 26168012; 28369803 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v3.1 | SLC25A46 | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: SLC25A46: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26168012, 27430653, 28369803, 28376086, 28558379, 28934388, 30178502, 33816684; Phenotypes: Optic atrophy, MONDO:0003608, Neuropathy, hereditary motor and sensory, type VIB, MIM# 616505, Pontocerebellar hypoplasia, type 1E, MIM# 619303, MONDO:0030260; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v3.1 | Arina Puzriakova Panel version 3.0 has been signed off on 2022-11-30 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v3.0 | Arina Puzriakova promoted panel to version 3.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.79 | Arina Puzriakova List of related panels changed from Inherited optic neuropathies; R41; R42.2 to Inherited optic neuropathies; R41 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.78 | HK1 | Arina Puzriakova Classified gene: HK1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.78 | HK1 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: This gene should be promoted to Green at the next GMS panel update. Optic atrophy identified in 5/7 patients reported to date with HK1-related neurodevelopmental disorder (AD inheritance). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.78 | HK1 | Arina Puzriakova Gene: hk1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.77 | HK1 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on mode of inheritance: Setting to 'monoallelic' as this is the appropriate MOI for this panel (MIM# 618547). Incorrect biallelic MOI was copied from ID panel which will be rectified following GMS approval (Q3_22). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.77 | HK1 | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: HK1 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.76 | HK1 |
Arina Puzriakova Tag missense was removed from gene: HK1. Tag Q3_22_MOI was removed from gene: HK1. Tag Q3_22_NHS_review was removed from gene: HK1. Tag Q4_22_promote_green tag was added to gene: HK1. |
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Optic neuropathy v2.76 | HK1 | Arina Puzriakova Entity copied from Intellectual disability v3.1756 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.76 | HK1 |
Arina Puzriakova gene: HK1 was added gene: HK1 was added to Optic neuropathy. Sources: Expert Review Green,BRIDGE study SPEED NEURO Tier1 Gene missense, Q3_22_MOI, Q3_22_NHS_review tags were added to gene: HK1. Mode of inheritance for gene: HK1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: HK1 were set to 30778173; 28135719 Phenotypes for gene: HK1 were set to Neurodevelopmental disorder with visual defects and brain anomalies, OMIM:618547 Penetrance for gene: HK1 were set to Complete Mode of pathogenicity for gene: HK1 was set to Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments |
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Optic neuropathy v2.75 | BLOC1S1 | Arina Puzriakova Classified gene: BLOC1S1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.75 | BLOC1S1 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: After seeking consultation from the Helen Brittain (Genomics England Clinical Team) due to the limited details provided in the paper as well as lack of additional support albeit with a sufficient number of total cases with a consistent phenotype (PMID:33875846), it was decided that the number of unrelated families presenting the relevant phenotype meets the criteria for an Amber rating at this time. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.75 | BLOC1S1 | Arina Puzriakova Gene: bloc1s1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.74 | BLOC1S1 | Arina Puzriakova Tag watchlist was removed from gene: BLOC1S1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.74 | BLOC1S1 | Arina Puzriakova Entity copied from Intellectual disability v3.1700 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.74 | BLOC1S1 |
Arina Puzriakova gene: BLOC1S1 was added gene: BLOC1S1 was added to Optic neuropathy. Sources: Literature watchlist tags were added to gene: BLOC1S1. Mode of inheritance for gene: BLOC1S1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: BLOC1S1 were set to 33875846 Phenotypes for gene: BLOC1S1 were set to severe intellectual disability; severe global developmental delay; epilepsy Penetrance for gene: BLOC1S1 were set to unknown |
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Optic neuropathy v2.73 | NDUFA12 | Arina Puzriakova Entity copied from Childhood onset dystonia or chorea or related movement disorder v1.251 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.73 | NDUFA12 |
Arina Puzriakova gene: NDUFA12 was added gene: NDUFA12 was added to Optic neuropathy. Sources: Expert Review Amber,PanelApp,South West GLH Q3_22_rating tags were added to gene: NDUFA12. Mode of inheritance for gene: NDUFA12 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: NDUFA12 were set to 21617257; 33715266; 35141356 Phenotypes for gene: NDUFA12 were set to Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 23, OMIM:618244 |
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Optic neuropathy v2.72 | SPG7 | Ivone Leong edited their review of gene: SPG7: Added comment: Based on the expert review from Penny Clouston (Oxford) and recent literature the MOI should be changed from "BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal" to "BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal".; Changed mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.72 | SPG7 |
Ivone Leong Tag Q3_21_MOI was removed from gene: SPG7. Tag Q3_21_NHS_review was removed from gene: SPG7. Tag Q3_22_MOI tag was added to gene: SPG7. Tag Q3_22_NHS_review tag was added to gene: SPG7. |
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Optic neuropathy v2.72 | SPG7 |
Ivone Leong Tag Q3_21_MOI tag was added to gene: SPG7. Tag Q3_21_NHS_review tag was added to gene: SPG7. |
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Optic neuropathy v2.72 | SPG7 | Ivone Leong Phenotypes for gene: SPG7 were changed from SPASTIC PARAPLEGIA 7, AUTOSOMAL RECESSIVE, 607259 to SPASTIC PARAPLEGIA 7, AUTOSOMAL RECESSIVE, OMIM:607259; autosomal dominant optic atroph, MONDO:0020250 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.71 | SPG7 | Ivone Leong Added comment: Comment on publications: New publications added | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.71 | SPG7 | Ivone Leong Publications for gene: SPG7 were set to 9635427; 23065789; 22964162; 25034272 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.70 | SPG7 | Penny Clouston reviewed gene: SPG7: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32548275, 33841295; Phenotypes: Dominnat optic atrophy; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.70 | ATG7 | Arina Puzriakova Entity copied from Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v2.298 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.70 | ATG7 |
Arina Puzriakova gene: ATG7 was added gene: ATG7 was added to Optic neuropathy. Sources: Literature,Expert Review Amber Q3_22_rating tags were added to gene: ATG7. Mode of inheritance for gene: ATG7 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: ATG7 were set to 34161705 Phenotypes for gene: ATG7 were set to Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 31, OMIM:619422 |
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Optic neuropathy v2.69 | ACO2 | Sarah Leigh changed review comment from: PMID: 34056600 reports 61 cases of genetically unsolved inherited optic neuropathies who were harbouring variants in ACO2, of which 50 carried dominant variants. The authors state that this is the first report of monoallelic pathogenic ACO2 variants resulting in dominant optic atrophy.; to: PMID: 34056600 reports 61 cases of genetically unsolved inherited optic neuropathies who were harbouring variants in ACO2, of which 50 carried dominant variants (the remaining 11 cases were biallelic). The authors state that this is the first report of monoallelic pathogenic ACO2 variants resulting in dominant optic atrophy. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.69 | ACO2 | Sarah Leigh reviewed gene: ACO2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.69 | ACO2 |
Sarah Leigh Tag Q2_22_MOI tag was added to gene: ACO2. Tag Q2_22_NHS_review tag was added to gene: ACO2. |
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Optic neuropathy v2.69 | ACO2 | Sarah Leigh Publications for gene: ACO2 were set to 25351951; 22405087 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.68 | MT-ND4 | Eleanor Williams Tag gene-checked tag was added to gene: MT-ND4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.68 | MT-ND1 | Eleanor Williams Tag gene-checked tag was added to gene: MT-ND1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.68 | MT-ATP6 | Eleanor Williams Tag gene-checked tag was added to gene: MT-ATP6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.68 | MT-ND6 | Arina Puzriakova Tag gene-checked tag was added to gene: MT-ND6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.68 | AFG3L2 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: AFG3L2 were changed from Optic atrophy 12, 618977 to Optic atrophy 12, OMIM:618977 (AD); Spastic ataxia 5, autosomal recessive, OMIM:614487 (AR) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.67 | OPA1 | Arina Puzriakova Publications for gene: OPA1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.66 | OPA1 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on mode of inheritance: Should be updated from 'monoallelic' only to 'both mono- and biallelic' at the next GMS panel update. Biallelic variants cause Behr syndrome (MIM# 210000) in which early-onset optic atrophy is a main clinical feature of the phenotype (PMID: 20157015; 21636302; 25012220; 25146916). Sufficient cases have been reported to rate as green for both inheritance patterns. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.66 | OPA1 | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: OPA1 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.65 | OPA1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: OPA1 were changed from Optic atrophy 1, OMIM:165500; Optic atrophy plus syndrome, OMIM:125250; Behr syndrome, OMIM:210000 to Optic atrophy 1, OMIM:165500; Optic atrophy plus syndrome, OMIM:125250; Mitochondrial DNA depletion syndrome 14 (encephalocardiomyopathic type), OMIM:616896; Behr syndrome, OMIM:210000 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.64 | OPA1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: OPA1 were changed from Optic atrophy 1 165500; Optic atrophy plus syndrome 125250 to Optic atrophy 1, OMIM:165500; Optic atrophy plus syndrome, OMIM:125250; Behr syndrome, OMIM:210000 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.63 | OPA1 | Arina Puzriakova Tag Q2_22_MOI tag was added to gene: OPA1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.63 | MFN2 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: MFN2 were changed from Optic Atrophy; Hereditary motor and sensory neuropathy VIA; Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2A2A (AD), 609260; Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2A2B (AR), 617087; Hereditary motor and sensory neuropathy VIA (AD), 601152 to Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2A2A, OMIM:609260; Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2A2B, OMIM:617087; Hereditary motor and sensory neuropathy VIA, OMIM:601152 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.62 | C19orf12 | Sarah Leigh Tag Q2_22_MOI tag was added to gene: C19orf12. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.62 | C19orf12 | Sarah Leigh reviewed gene: C19orf12: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: 29295770, 31087512; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.62 | C19orf12 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: C19orf12 were changed from SPASTIC PARAPLEGIA 43, AUTOSOMAL RECESSIVE, 615043; NEURODEGENERATION WITH BRAIN IRON ACCUMULATION 4, 614298 to ?Spastic paraplegia 43, autosomal recessive, OMIM:615043; Neurodegeneration with brain iron accumulation 4, OMIM: 614298 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.61 | C19orf12 | Sarah Leigh Publications for gene: C19orf12 were set to 27772766; 26187298; 24209434; 22584950 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.60 | ALPK1 |
Ivone Leong Tag Q4_21_rating was removed from gene: ALPK1. Tag Q4_21_NHS_review was removed from gene: ALPK1. |
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Optic neuropathy v2.60 | ALPK1 | Ivone Leong commented on gene: ALPK1: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.59 | ALPK1 |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to ALPK1. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Optic neuropathy v2.58 | UCHL1 | Ivone Leong Tag for-review was removed from gene: UCHL1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.58 | NBAS | Ivone Leong Tag for-review was removed from gene: NBAS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.58 | MECR | Ivone Leong Tag for-review was removed from gene: MECR. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.58 | FDXR | Ivone Leong Tag for-review was removed from gene: FDXR. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.58 | AFG3L2 | Ivone Leong Tag for-review was removed from gene: AFG3L2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.58 | UCHL1 | Ivone Leong commented on gene: UCHL1: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.58 | NBAS | Ivone Leong commented on gene: NBAS: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.58 | MECR | Ivone Leong commented on gene: MECR: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.58 | FDXR | Ivone Leong commented on gene: FDXR: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.58 | AFG3L2 | Ivone Leong commented on gene: AFG3L2: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.57 | UCHL1 |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to UCHL1. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Optic neuropathy v2.57 | NBAS |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to NBAS. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Optic neuropathy v2.57 | MECR |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to MECR. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Optic neuropathy v2.57 | FDXR |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to FDXR. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Optic neuropathy v2.57 | AFG3L2 |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to AFG3L2. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Optic neuropathy v2.56 | ACO2 | Tom Cullup edited their review of gene: ACO2: Added comment: New paper (34056600) describing ACO2 as a cause of autosomal dominant optic atrophy - update of inheritance needed.; Changed publications to: 25351951, 22405087, 34056600; Changed mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal; Set current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.56 | SSBP1 | Sarah Leigh changed review comment from: The moi for this gene could be changed to BOTH monoallelic and biallelic as PMID: 34905022 reports a case of SSBP1-disease with biallelic SSBP1 variants.; to: The moi for this gene should be changed to BOTH monoallelic and Biallelic as PMID: 34905022 & 3155024 report two cases of SSBP1-disease associated with biallelic SSBP1 variants. The variant c.380G>A p.(Arg127Gln)(MAF of 0.00004) was found with c.394A>G p.(Ile132Val)(PMID: 34905022), which had previously been found as a homozygote in a single case (PMID: 31550240). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.56 | SSBP1 | Sarah Leigh reviewed gene: SSBP1: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.56 | SSBP1 | Sarah Leigh Tag Q1_22_MOI tag was added to gene: SSBP1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.56 | SSBP1 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: SSBP1 were changed from Optic atrophy 13 with retinal and foveal abnormalities, OMIM:165510; Autosomal dominant optic atrophy with variable retinal degeneration; Optic atrophy with retinal degeneration (+-systemic features) to Optic atrophy 13 with retinal and foveal abnormalities OMIM:165510 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.55 | SSBP1 | Sarah Leigh Publications for gene: SSBP1 were set to 31298765; 31550240; 31550237; 30412255 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.54 | ALPK1 | Ivone Leong Phenotypes for gene: ALPK1 were changed from Retinopathy; Optic disc swelling; Splenomegaly; Pancytopenia; Headaches; ocular inflammation. to ROSAH syndrome, OMIM:614979 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.53 | ALPK1 | Ivone Leong Classified gene: ALPK1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.53 | ALPK1 | Ivone Leong Added comment: Comment on list classification: New gene added by Neringa Jurkute (MD). This gene is associated with a phenotype in OMIM and Gene2Phenotype (Strong). There is enough evidence to support a gene-disease assocation. This gene should be rated Green at the next review. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.53 | ALPK1 | Ivone Leong Gene: alpk1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.52 | ALPK1 |
Ivone Leong Tag Q4_21_rating tag was added to gene: ALPK1. Tag Q4_21_NHS_review tag was added to gene: ALPK1. |
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Optic neuropathy v2.52 | ALPK1 | Ivone Leong Publications for gene: ALPK1 were set to PMID: 30967659; 31053777; 31939038; 34159509 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.51 | ALPK1 |
Neringa Jurkute changed review comment from: Recurrent variant has been reported in affected individuals from 9 unrelated families. Affected individual shared overlapping phenotype with retinal dystrophy, chronic disc swelling observed in majority of cases. Sources: Literature, Research, Other; to: Recurrent variant has been reported in affected individuals from 9 unrelated families. Affected individuals shared overlapping phenotype with retinal changes, chronic disc swelling observed in majority of cases. OMIM: 614979 PMID: 30967659; 31053777; 31939038; 34159509 Sources: Literature, Research, Other |
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Optic neuropathy v2.51 | ALPK1 |
Neringa Jurkute changed review comment from: Recurrent variant has been reported in affected individuals from 9 unrelated families. Affected individual shared overlapping phenotype with retinal dystrophy, chronic disc swelling observed in majority of cases. Sources: Literature, Research, Other; to: Recurrent variant has been reported in affected individuals from 9 unrelated families. Affected individual shared overlapping phenotype with retinal dystrophy, chronic disc swelling observed in majority of cases. Sources: Literature, Research, Other |
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Optic neuropathy v2.51 | ALPK1 |
Neringa Jurkute gene: ALPK1 was added gene: ALPK1 was added to Optic neuropathy. Sources: Literature,Research,Other Mode of inheritance for gene: ALPK1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: ALPK1 were set to PMID: 30967659; 31053777; 31939038; 34159509 Phenotypes for gene: ALPK1 were set to Retinopathy; Optic disc swelling; Splenomegaly; Pancytopenia; Headaches; ocular inflammation. Mode of pathogenicity for gene: ALPK1 was set to Other Review for gene: ALPK1 was set to GREEN Added comment: Recurrent variant has been reported in affected individuals from 9 unrelated families. Affected individual shared overlapping phenotype with retinal dystrophy, chronic disc swelling observed in majority of cases. Sources: Literature, Research, Other |
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Optic neuropathy v2.51 | FXN | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: FXN were changed from Friedreich ataxia (FRDA), 229300 to Friedreich ataxia, OMIM:229300; Friedreich ataxia with retained reflexes, OMIM:229300 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.50 | FXN | Arina Puzriakova Tag nucleotide-repeat-expansion tag was added to gene: FXN. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.50 | C12orf65 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: C12orf65 were changed from SPASTIC PARAPLEGIA 55, AUTOSOMAL RECESSIVE, 615035 to Combined oxidative phosphorylation deficiency 7, OMIM:613559; Spastic paraplegia 55, autosomal recessive, OMIM:615035 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.49 | C12orf65 | Arina Puzriakova Publications for gene: C12orf65 were set to 28091420; 25995486; 23188110; 24198383; 24284555; 24424123 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.48 | TFG | Arina Puzriakova Classified gene: TFG as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.48 | TFG | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: There is sufficient evidence to promote this gene to Green at the next GMS panel update. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.48 | TFG | Arina Puzriakova Gene: tfg has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.47 | TFG |
Arina Puzriakova gene: TFG was added gene: TFG was added to Optic neuropathy. Sources: Literature Q3_21_rating tags were added to gene: TFG. Mode of inheritance for gene: TFG was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: TFG were set to 23479643; 27492651; 29971521; 30467354 Phenotypes for gene: TFG were set to Spastic paraplegia 57, autosomal recessive, OMIM:615658 Review for gene: TFG was set to GREEN Added comment: Biallelic variants cause a HSP (MIM# 615658) which has been shown to involve early-onset optic atrophy in complex cases. At least 4 unrelated families reported with optic atrophy and variants in this gene (PMIDs: 23479643; 27492651; 29971521; 30467354). Note that monoallelic variants are associated with different phenotype comprising adult-onset neuropathy (MIM# 604484) Sources: Literature |
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Optic neuropathy v2.46 | ATAD3A | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: ATAD3A were changed from Harel-Yoon syndrome: optic atrophy, peripheral neuropathy, delayed psychomotor development, intellectual disability, spastic paraplegia (HAYOS), 617183 to Harel-Yoon syndrome, OMIM:617183 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.45 | EPRS | Ivone Leong reviewed gene: EPRS: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.45 | EPRS | Ivone Leong Entity copied from White matter disorders and cerebral calcification - narrow panel v1.183 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.45 | EPRS |
Ivone Leong gene: EPRS was added gene: EPRS was added to Optic neuropathy. Sources: Expert Review Amber,Expert list new-gene-name, Q2_21_rating tags were added to gene: EPRS. Mode of inheritance for gene: EPRS was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: EPRS were set to 29576217; 33805425 Phenotypes for gene: EPRS were set to Leukodystrophy, hypomyelinating, 15, MIM# 617951 |
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Optic neuropathy v2.44 | ZPR1 | Ivone Leong Entity copied from Growth failure in early childhood v1.70 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.44 | ZPR1 |
Ivone Leong gene: ZPR1 was added gene: ZPR1 was added to Optic neuropathy. Sources: Expert Review Red,Literature founder-effect tags were added to gene: ZPR1. Mode of inheritance for gene: ZPR1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: ZPR1 were set to 29851065 Phenotypes for gene: ZPR1 were set to ?Growth restriction, hypoplastic kidneys, alopecia, and distinctive facies, OMIM:619321 |
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Optic neuropathy v2.43 | ISCA2 | Ivone Leong Classified gene: ISCA2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.43 | ISCA2 | Ivone Leong Gene: isca2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.42 | ISCA2 |
Ivone Leong gene: ISCA2 was added gene: ISCA2 was added to Optic neuropathy. Sources: Literature Q2_21_rating tags were added to gene: ISCA2. Mode of inheritance for gene: ISCA2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: ISCA2 were set to 25539947; 29297947; 29122497; 29359243 Phenotypes for gene: ISCA2 were set to Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 4, OMIM:616370; optic atrophy, MONDO:0003608 Review for gene: ISCA2 was set to GREEN Added comment: This gene is associated with a phenotype in OMIM but not Gene2Phenotype. There are >3 unrelated cases. Patients usually present with a triad of neurodevelopmental regression, nystagmus with optic atrophy, and diffuse white matter disease. There is enough evidence to support a gene-disease association. This gene should be rated Green at the next review. Sources: Literature |
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Optic neuropathy v2.41 | HIKESHI | Ivone Leong changed review comment from: Comment on list classification: New gene added by Zornitza Stark (Australian Genomics). This gene is associated with a relevant phenotype in OMIM but not in Gene2Phenotype. There is enough evidence to support a gene-disease association. This gene should be rated Green at the next review.; to: Comment on list classification: New gene added by Zornitza Stark (Australian Genomics). This gene is associated with a relevant phenotype in OMIM but not in Gene2Phenotype. There is currently not enough evidence to support a gene-disease association (only 2 cases with optic atrophy), therefore this gene has been given an Amber rating. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.41 | HIKESHI | Ivone Leong Tag watchlist tag was added to gene: HIKESHI. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.41 | HIKESHI | Ivone Leong Entity copied from White matter disorders and cerebral calcification - narrow panel v1.119 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.41 | HIKESHI |
Ivone Leong gene: HIKESHI was added gene: HIKESHI was added to Optic neuropathy. Sources: Expert list,Expert Review Amber Mode of inheritance for gene: HIKESHI was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: HIKESHI were set to 26545878; 28000699 Phenotypes for gene: HIKESHI were set to Leukodystrophy, hypomyelinating, 13, OMIM:616881 |
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Optic neuropathy v2.40 | WFS1 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: WFS1 were changed from Wolfram syndrome to Wolfram syndrome 1, OMIM:222300 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.39 | WFS1 | Eleanor Williams Publications for gene: WFS1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.38 | WFS1 | Eleanor Williams reviewed gene: WFS1: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33693650; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.38 | ACO2 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: ACO2 were changed from Optic atrophy 9; 616289; optic atrophy, nystagmus; Infantile cerebellar-retinal degeneration to Infantile cerebellar-retinal degeneration, OMIM:614559; Infantile cerebellar-retinal degeneration, MONDO:0013802; ?Optic atrophy 9, OMIM:616289; Optic atrophy 9, MONDO:0014571 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.37 | SLC44A1 | Arina Puzriakova Classified gene: SLC44A1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.37 | SLC44A1 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: There is sufficient evidence to rate this gene Green at the next GMS panel update - at least 3 unrelated families reported with distinct SLC44A1 variants and this neurodegenerative disorder, including optic nerve atrophy (PMID: 31855247). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.37 | SLC44A1 | Arina Puzriakova Gene: slc44a1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.36 | SLC44A1 |
Arina Puzriakova gene: SLC44A1 was added gene: SLC44A1 was added to Optic neuropathy. Sources: Literature Q2_21_rating tags were added to gene: SLC44A1. Mode of inheritance for gene: SLC44A1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: SLC44A1 were set to 31855247 Phenotypes for gene: SLC44A1 were set to Neurodegeneration, childhood-onset, with ataxia, tremor, optic atrophy, and cognitive decline, OMIM:618868; Neurodegeneration, childhood-onset, with ataxia, tremor, optic atrophy, and cognitive decline, MONDO:0030028 Review for gene: SLC44A1 was set to GREEN Added comment: Associated with relevant phenotype in OMIM (MIM# 618868), but not yet in Gene2Phenotype. - PMID: 31855247 (2020) - Four individuals from three families with different homozygous frameshift variants (Asp517Metfs*19, Ser126Metfs*8, and Lys90Metfs*18) in SLC44A1. Clinical features in all affected individuals included progressive ataxia, tremor, cognitive decline, bilateral optic nerve atrophy, dysarthria, as well as urinary and bowel incontinence. Brain MRI demonstrated cerebellar atrophy and leukoencephalopathy. Functional studies indicate choline transporter deficiency as the underlying pathological mechanism. Sources: Literature |
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Optic neuropathy v2.35 | OPA8 | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to gene: OPA8. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.35 | OPA6 | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to gene: OPA6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.35 | OPA5 | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to gene: OPA5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.35 | OPA4 | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to gene: OPA4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.35 | OPA2 | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to gene: OPA2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.35 | C12orf65 | Catherine Snow Tag new-gene-name tag was added to gene: C12orf65. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.35 | C12orf65 | Catherine Snow commented on gene: C12orf65 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.35 | PDSS1 | Ivone Leong Tag watchlist tag was added to gene: PDSS1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.35 | PDSS1 | Ivone Leong Classified gene: PDSS1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.35 | PDSS1 | Ivone Leong Added comment: Comment on list classification: New gene added by Zornitza Stark (Australian Genomics). This gene is associated with a phenotype in OMIM and Gene2Phenotype. As there are only 2 cases there is not enough evidence to support a gene-disease association. Therefore, this gene has been given an Amber rating. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.35 | PDSS1 | Ivone Leong Gene: pdss1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.34 | PDSS1 | Ivone Leong Publications for gene: PDSS1 were set to 33285023 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.33 | PDSS1 | Ivone Leong Phenotypes for gene: PDSS1 were changed from Coenzyme Q10 deficiency, primary, 2, MIM# 614651 to Coenzyme Q10 deficiency, primary, 2, OMIM:614651 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.32 | SSBP1 | Ivone Leong Phenotypes for gene: SSBP1 were changed from Autosomal dominant optic atrophy with variable retinal degeneration to Optic atrophy 13 with retinal and foveal abnormalities, OMIM:165510; Autosomal dominant optic atrophy with variable retinal degeneration; Optic atrophy with retinal degeneration (+-systemic features) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.31 | SSBP1 | Ivone Leong Publications for gene: SSBP1 were set to 31298765 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.30 | FDXR | Ivone Leong Publications for gene: FDXR were set to 30250212; 28965846; 29040572; 32499495 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.29 | FDXR | Neringa Jurkute reviewed gene: FDXR: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Other; Publications: PMID: 28965846, 32499495, 30250212, 33348459, 29040572; Phenotypes: Optic atrophy and sensorineural hearing loss, mitochondrial disease; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.29 | SSBP1 | Neringa Jurkute reviewed gene: SSBP1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments; Publications: PMID: 31298765, PMID: 31550240, PMID: 31550237, PMID: 30412255; Phenotypes: Optic atrophy with retinal degeneration (+-systemic features); Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.29 | PDSS1 |
Zornitza Stark gene: PDSS1 was added gene: PDSS1 was added to Optic neuropathy. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: PDSS1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: PDSS1 were set to 33285023 Phenotypes for gene: PDSS1 were set to Coenzyme Q10 deficiency, primary, 2, MIM# 614651 Review for gene: PDSS1 was set to AMBER Added comment: Two families reported where optic atrophy and deafness are part of the phenotype. Sources: Literature |
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Optic neuropathy v2.29 | AP3B2 | Ivone Leong Phenotypes for gene: AP3B2 were changed from Epileptic encephalopathy, early infantile, 48, 617276 to Developmental and epileptic encephalopathy 48, OMIM:617276, MONDO:0015000 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.28 | AP3B2 |
Ivone Leong Tag for-review was removed from gene: AP3B2. Tag watchlist tag was added to gene: AP3B2. |
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Optic neuropathy v2.28 | AP3B2 | Ivone Leong changed review comment from: Comment on list classification: New gene added by Zornitza Stark. AP3B2 is associated with a relevant disease in OMIM and probably associated with a relevant disease in Gene2Phenotype. There is enough evidence for this gene to be Green; however, until the next major review this gene will be rated as Amber for now.; to: Comment on list classification: New gene added by Zornitza Stark. AP3B2 is associated with a relevant disease in OMIM and probably associated with a relevant disease in Gene2Phenotype. PMID:27889060 describes 2 out of 8 families where individuals who have variants in this gene had optic disc/nerve pallor. Therefore, there is currently not enough evidence to support a gene-disease association. Therefore, this gene has been given an Amber rating. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.28 | INTS8 |
Ivone Leong gene: INTS8 was added gene: INTS8 was added to Optic neuropathy. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: INTS8 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: INTS8 were set to 28542170 Phenotypes for gene: INTS8 were set to Optic atrophy Review for gene: INTS8 was set to RED Added comment: PMID: 28542170 describes one Dutch family with 3 affected siblings. All three are compound heterozygous for variants in this gene. Optic atrophy was listed as a phenotype for 2/3 siblings. Sources: Literature |
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Optic neuropathy v2.27 | AFG3L2 | Ivone Leong reviewed gene: AFG3L2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.27 | AFG3L2 | Ivone Leong Tag for-review tag was added to gene: AFG3L2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.27 | AFG3L2 | Ivone Leong Publications for gene: AFG3L2 were set to 29181157; 26539208; 30544562; 30252181; 30389403; 30252181; 30389403; 32219868 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.26 | AFG3L2 | Ivone Leong Publications for gene: AFG3L2 were set to 29181157; 26539208; 30544562; 30252181; 30389403; 30252181; 30389403 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.25 | AFG3L2 | Ivone Leong Phenotypes for gene: AFG3L2 were changed from Spastic ataxia 5, autosomal recessive, 614487; Spinocerebellar ataxia 28, 610246 to Optic atrophy 12, 618977 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.24 | ATAD3A | Ivone Leong Tag watchlist tag was added to gene: ATAD3A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.24 | ATAD3A | Ivone Leong Classified gene: ATAD3A as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.24 | ATAD3A |
Ivone Leong Added comment: Comment on list classification: Promoted gene from Red to Amber based on the available literature. As not every patient with a monoallelic variant in this gene presented with optic atrophy, this gene has been rated Amber until further evidence is available. PMID: 27640307 describes 5 patients from 5 unrelated families with the same de novo variant (c.1582 C>T, R528W). 3/5 patients have optic atrophy and 2/5 have hypertrophic cardiomyopathy (HCM). The authors have suggested that R528W exerts a dominant negative effect. Three patients from 2 additional families have biallelic variants (1 compound heterozygous and 1 biallelic deletion of ATAD3B and ATAD3A). These 3 patients did not have optic atrophy nor HCM, but had congenital cataracts. PMID: 28158749 describes a family with monoallelic variant (c.1064 G>A, G355D) where affected mother and son do not have optic atrophy nor HCM but have hereditary spastic paraplegia. PMID: 31727539 describes a consanguineous family with 4 affected individuals with biallelic variant (c.1217T>G, L406R). 3/4 had congenital cataracts and 4/4 had HCM. No one had optic atrophy. |
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Optic neuropathy v2.24 | ATAD3A | Ivone Leong Gene: atad3a has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.23 | ATAD3A | Ivone Leong Publications for gene: ATAD3A were set to 27640307; 28652416 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.22 | AFG3L2 | Ivone Leong Phenotypes for gene: AFG3L2 were changed from SPASTIC ATAXIA 5, AUTOSOMAL RECESSIVE, 614487; SPINOCEREBELLAR ATAXIA 28, 610246 to Spastic ataxia 5, autosomal recessive, 614487; Spinocerebellar ataxia 28, 610246 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.21 | AFG3L2 | Ivone Leong Publications for gene: AFG3L2 were set to 29181157; 26539208; 30544562 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.20 | AP3B2 | Ivone Leong Classified gene: AP3B2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.20 | AP3B2 | Ivone Leong Added comment: Comment on list classification: New gene added by Zornitza Stark. AP3B2 is associated with a relevant disease in OMIM and probably associated with a relevant disease in Gene2Phenotype. There is enough evidence for this gene to be Green; however, until the next major review this gene will be rated as Amber for now. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.20 | AP3B2 | Ivone Leong Gene: ap3b2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.19 | AP3B2 | Ivone Leong Tag for-review tag was added to gene: AP3B2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.19 | AP3B2 | Ivone Leong Phenotypes for gene: AP3B2 were changed from Early-onset epileptic encephalopathy with optic atrophy, MIM#617276 to Epileptic encephalopathy, early infantile, 48, 617276 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.18 | ATAD3A | Ivone Leong Added comment: Comment on mode of inheritance: Changed MOI from Both monoallelic and biallelic to Monoallelic only as it is patients with the Monoallelic form had optic atrophy (PMID: 27640307). Patients with biallelic variants had congenital cataract. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.18 | ATAD3A | Ivone Leong Mode of inheritance for gene: ATAD3A was changed from BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.17 | ATAD3A | Ivone Leong Publications for gene: ATAD3A were set to 27640307 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.16 | FDXR | Ivone Leong Classified gene: FDXR as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.16 | FDXR |
Ivone Leong Added comment: Comment on list classification: New gene added by Zornitza Stark. This gene is associated with a relevant disease in OMIM. PMID: 2499495 describes a FDXR KO mouse model that had progressive optic neuropathy. Based on all the available evidence there is enough evidence to promote this gene to Green status, which will be done at the next major review. Therefore, this gene has been rated as Amber for now. |
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Optic neuropathy v2.16 | FDXR | Ivone Leong Gene: fdxr has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.15 | FDXR | Ivone Leong Tag for-review tag was added to gene: FDXR. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.15 | FDXR | Ivone Leong Publications for gene: FDXR were set to 30250212; 28965846; 29040572 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.14 | MCAT | Ivone Leong Classified gene: MCAT as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.14 | MCAT | Ivone Leong Added comment: Comment on list classification: New gene added by Zornitza Stark. Based on the evidence this gene has been rated as Red as there is only 1 reported case. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.14 | MCAT | Ivone Leong Gene: mcat has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.13 | FDXR | Ivone Leong Phenotypes for gene: FDXR were changed from Auditory neuropathy and optic atrophy, MIM#617717 to Auditory neuropathy and optic atrophy, 617717 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.12 | FDXR | Ivone Leong Publications for gene: FDXR were set to 30250212; 28965846 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.11 | MECR | Ivone Leong Classified gene: MECR as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.11 | MECR | Ivone Leong Added comment: Comment on list classification: New gene added by Zornitza Stark and an additional Green review from Sara Martins. MECR is associated with a relevant phenotype in OMIM and probably associated with a relevant phenotype in Gene2Phenotype. There is enough evidence for this gene to be Green. Currently, it is rated Amber and will be promoted to Green status at the next major review. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.11 | MECR | Ivone Leong Gene: mecr has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.10 | MECR | Ivone Leong Tag for-review tag was added to gene: MECR. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.10 | MECR | Ivone Leong Phenotypes for gene: MECR were changed from Dystonia, childhood-onset, with optic atrophy and basal ganglia abnormalities to Dystonia, childhood-onset, with optic atrophy and basal ganglia abnormalities, 617282 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.9 | NBAS | Ivone Leong Classified gene: NBAS as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.9 | NBAS | Ivone Leong Gene: nbas has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.8 | NBAS | Ivone Leong Classified gene: NBAS as No list | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.8 | NBAS |
Ivone Leong Added comment: Comment on list classification: New gene added by Zornitza Stark. NBAS is associated with an appropriate phenotype in OMIM and probably associated with an appropriate phenotype in Gene2Phenotype. PMID: 31015584 describes another unrelated case where patients has variant in NBAS and also had optic atrophy. PMID: 31761904 is a study that looked at defining the spectrum of phenotypes related to NBAS. There are > 3 cases of individuals with variants in NBAS who have optic atropy. Therefore, there is enough evidence for this gene to be Green. This gene will be made Green at the next major review. |
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Optic neuropathy v2.8 | NBAS | Ivone Leong Gene: nbas has been removed from the panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.7 | NBAS | Ivone Leong Tag for-review tag was added to gene: NBAS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.7 | NBAS | Ivone Leong Publications for gene: NBAS were set to 20577004; 26286438 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.6 | NBAS | Ivone Leong Phenotypes for gene: NBAS were changed from Short stature, optic nerve atrophy, and Pelger-Huet anomaly to Short stature, optic nerve atrophy, and Pelger-Huet anomaly, 614800 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.5 | UCHL1 | Ivone Leong Classified gene: UCHL1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.5 | UCHL1 | Ivone Leong Added comment: Comment on list classification: New gene added by Zornitza Stark. Based on provided evidence there is enough evidence to support a gene-disease association and Green status. However, this gene is currently rated Amber and tagged with "for-review" until the next major review at which point this gene should be made Green. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.5 | UCHL1 | Ivone Leong Gene: uchl1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.4 | UCHL1 | Ivone Leong Tag for-review tag was added to gene: UCHL1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.4 | UCHL1 | Ivone Leong Phenotypes for gene: UCHL1 were changed from Spastic paraplegia 79, autosomal recessive (MIM#615491) to Spastic paraplegia 79, autosomal recessive, 615491 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.3 | OPA8 | Eleanor Williams Tag ensembl_ids_known_missing tag was added to gene: OPA8. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.3 | OPA6 | Eleanor Williams Tag ensembl_ids_known_missing tag was added to gene: OPA6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.3 | OPA5 | Eleanor Williams Tag ensembl_ids_known_missing tag was added to gene: OPA5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.3 | OPA4 | Eleanor Williams Tag ensembl_ids_known_missing tag was added to gene: OPA4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.3 | OPA2 | Eleanor Williams Tag ensembl_ids_known_missing tag was added to gene: OPA2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.3 | FDXR | Sara Martins reviewed gene: FDXR: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 30250212, PMID: 28965846, PMID: 29040572; Phenotypes: Auditory neuropathy and optic atrophy (MIM 617717); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.3 | MECR | Sara Martins reviewed gene: MECR: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 27817865, PMID: 31137067; Phenotypes: Dystonia, childhood-onset, with optic atrophy and basal ganglia abnormalities; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.3 | AFG3L2 | Sara Martins reviewed gene: AFG3L2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 32219868; Phenotypes: Spastic ataxia 5, autosomal recessive (MIM#614487), Spinocerebellar ataxia 28 (MIM#610246); Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.3 | MCAT |
Zornitza Stark gene: MCAT was added gene: MCAT was added to Optic neuropathy. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: MCAT was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: MCAT were set to 31915829 Phenotypes for gene: MCAT were set to progressive autosomal recessive optic neuropathy Review for gene: MCAT was set to RED Added comment: Single family reported. Sources: Literature |
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Optic neuropathy v2.3 | UCHL1 |
Zornitza Stark gene: UCHL1 was added gene: UCHL1 was added to Optic neuropathy. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: UCHL1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: UCHL1 were set to 29735986; 23359680; 28007905 Phenotypes for gene: UCHL1 were set to Spastic paraplegia 79, autosomal recessive (MIM#615491) Review for gene: UCHL1 was set to GREEN Added comment: Three families reported, optic atrophy is a consistent feature and onset of OA preceded onset of other neurological features in at least some of the reported individuals. Sources: Expert list |
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Optic neuropathy v2.3 | NBAS |
Zornitza Stark gene: NBAS was added gene: NBAS was added to Optic neuropathy. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: NBAS was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: NBAS were set to 20577004; 26286438 Phenotypes for gene: NBAS were set to Short stature, optic nerve atrophy, and Pelger-Huet anomaly Review for gene: NBAS was set to GREEN Added comment: This gene causes two recessive phenotypes: OA is not a feature of the infantile liver failure syndrome. It is however a consistent feature of the second condition: Short stature, optic nerve atrophy, and Pelger-Huet anomaly, MIM# 614800, which has predominantly been described in the Yakult. PMID: 20577004 - Study of 30 Yakut families found ALL had OA, 33/34 patients had the same homozygous missense, founder very likely PMID: 26286438 - 1 patient chet for a PTC and missense and had OA. Second patient (also chet PTC/missense) had NO OA. Remains to be seen whether OA is an association with specific variants in this gene, and what the underlying mechanism for this is. Sources: Expert list |
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Optic neuropathy v2.3 | MECR |
Zornitza Stark gene: MECR was added gene: MECR was added to Optic neuropathy. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: MECR was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: MECR were set to 27817865; 31137067 Phenotypes for gene: MECR were set to Dystonia, childhood-onset, with optic atrophy and basal ganglia abnormalities Review for gene: MECR was set to GREEN gene: MECR was marked as current diagnostic Added comment: At least 6 families reported, optic atrophy is a consistent feature. Sources: Expert list |
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Optic neuropathy v2.3 | FDXR |
Zornitza Stark gene: FDXR was added gene: FDXR was added to Optic neuropathy. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: FDXR was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: FDXR were set to 30250212; 28965846 Phenotypes for gene: FDXR were set to Auditory neuropathy and optic atrophy, MIM#617717 Review for gene: FDXR was set to GREEN Added comment: Six unrelated families reported with bi-allelic variants in this gene, optic atrophy is a consistent feature. Sources: Expert list |
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Optic neuropathy v2.3 | ATAD3A | Zornitza Stark reviewed gene: ATAD3A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27640307, 28652416; Phenotypes: Harel-Yoon syndrome, MIM#617183; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.3 | AP3B2 |
Zornitza Stark gene: AP3B2 was added gene: AP3B2 was added to Optic neuropathy. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: AP3B2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: AP3B2 were set to 27889060 Phenotypes for gene: AP3B2 were set to Early-onset epileptic encephalopathy with optic atrophy, MIM#617276 Review for gene: AP3B2 was set to GREEN Added comment: Optic atrophy is a feature of this neurological disorder. Sources: Expert list |
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Optic neuropathy v2.3 | AFG3L2 | Zornitza Stark reviewed gene: AFG3L2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 29181157, 26539208, 30252181, 30389403; Phenotypes: Spastic ataxia 5, autosomal recessive (MIM#614487), Spinocerebellar ataxia 28 (MIM#610246); Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.3 | Sarah Leigh Panel version has been signed off | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.0 | Ivone Leong promoted panel to version 2.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.121 | Ivone Leong Panel types changed to Rare Disease 100K; GMS Rare Disease; GMS signed-off | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.120 | TMEM126A | Sarah Leigh reviewed gene: TMEM126A: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31119195; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.120 | TMEM126A | Sarah Leigh Publications for gene: TMEM126A were set to 19327736; 20405026; 22815638; 30961538 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.118 | Ivone Leong List of related panels changed from Inherited optic neuropathies; R41 to Inherited optic neuropathies; R41; R42.2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.117 | Ivone Leong List of related panels changed from Inherited optic neuropathies to Inherited optic neuropathies; R41 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.116 | SSBP1 | Ivone Leong Publications for gene: SSBP1 were set to PMID: 31298765 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.115 | SSBP1 | Anna de Burca Classified gene: SSBP1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.115 | SSBP1 | Anna de Burca Gene: ssbp1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.114 | SSBP1 | Anna de Burca reviewed gene: SSBP1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Other; Publications: 31298765; Phenotypes: Autosomal dominant optic atrophy; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.114 | SSBP1 |
Tom Cullup changed review comment from: Sources: Expert list; to: Sources: Expert list Variants identified to date are missense and putative mode of action is dominant-negative, therefore there is potential for exception to loss-of-function rule, but insufficient data to clearly demonstrate at the moment. There are lower than expected LoF variants in gnomAD, so cannot rule out pathogenic LoF variants. |
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Optic neuropathy v1.114 | SSBP1 |
Tom Cullup gene: SSBP1 was added gene: SSBP1 was added to Optic neuropathy. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: SSBP1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: SSBP1 were set to PMID: 31298765 Phenotypes for gene: SSBP1 were set to Autosomal dominant optic atrophy with variable retinal degeneration Penetrance for gene: SSBP1 were set to Complete Review for gene: SSBP1 was set to GREEN Added comment: Sources: Expert list |
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Optic neuropathy v1.113 | TMEM126A | Ivone Leong Classified gene: TMEM126A as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.113 | TMEM126A | Ivone Leong Added comment: Comment on list classification: Promoted from amber to green based on the additional on case that was found (PMID: 30961538). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.113 | TMEM126A | Ivone Leong Gene: tmem126a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.112 | TMEM126A | Ivone Leong Publications for gene: TMEM126A were set to 19327736; 20405026; 22815638 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.111 | TMEM126A | Ivone Leong edited their review of gene: TMEM126A: Added comment: PMID: 30961538 describes a study of 3 affected individuals from 2 unrelated families. A Turkish patient with optic atrophy has a homozygous splice donor variant (c.86+2 T<C) in TMEM126A. Two Iraqi siblings with optic atrophy were found to have a homozygous missense variant (p.S36L) in TMEM126A.; Changed publications: 30961538 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.111 | TIMM8A | Ivone Leong Classified gene: TIMM8A as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.111 | TIMM8A | Ivone Leong Added comment: Comment on list classification: Promoted from red to amber. TIMM8A is associated with a phenotype in both OMIM and Gene2Phenotype. Optic atrophy appears to be a minor feature of the condition and based on previous reviews, it was decided that not enough evidence is available to promote this to a green. However, if any new variants that explains the phenotype is available in the future then promotion to green gene status can be considered. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.111 | TIMM8A | Ivone Leong Gene: timm8a has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.110 | TMEM126A | Ivone Leong Classified gene: TMEM126A as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.110 | TMEM126A | Ivone Leong Added comment: Comment on list classification: Promoted from red to amber. TMEM126A is associated with a phenotype in OMIM but not Gene2Phenotype. There are 2 publications (PMID: 19327736, 20405026, 22815638) reporting on unrelated patients with optic atrophy who have the same variant (c.163C>T, p.R55X) who are from Algeria, Morocco and Tunisia. Haplotype analysis was consistent with a founder affect (PMID: 19327736). Based on this, it was decided that there is not enough evidence to promote it to green. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.110 | TMEM126A | Ivone Leong Gene: tmem126a has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.109 | TIMM8A | Ivone Leong Publications for gene: TIMM8A were set to 20301395 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.108 | SPG7 | Ivone Leong Classified gene: SPG7 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.108 | SPG7 | Ivone Leong Added comment: Comment on list classification: Promoted from amber to green. There are >3 unrelated cases with different variants reported. It is associated with a phenotype in OMIM but not in Gene2Phenotype. Based on this evidence and the expert review, the gene has been given a green rating. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.108 | SPG7 | Ivone Leong Gene: spg7 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.107 | SPG7 | Ivone Leong Publications for gene: SPG7 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.106 | TMEM126A | Ivone Leong Tag founder-effect tag was added to gene: TMEM126A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.106 | TMEM126A | Ivone Leong Phenotypes for gene: TMEM126A were changed from Optic Atrophy, Recessive to Optic Atrophy, Recessive; Optic atrophy 7, 612989 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.105 | MFF | Ivone Leong Classified gene: MFF as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.105 | MFF | Ivone Leong Added comment: Comment on list classification: Promoted from amber to green. The gene is associated with a phenotype in OMIM but not in Gene2Phenotype. There are 3 unrelated cases with different variants in this gene associated with optic atrophy and also based on the expert review, it was decided that there is enough evidence to promote this gene to a green rating. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.105 | MFF | Ivone Leong Gene: mff has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.104 | MFF | Ivone Leong Publications for gene: MFF were set to 30581454; 26783368 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.103 | DNM1L | Ivone Leong Classified gene: DNM1L as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.103 | DNM1L | Ivone Leong Added comment: Comment on list classification: Promoted from amber to green. There are 3 unrelated cases with different variants in OMIM. It is associated with a phenotype in OMIM but not in Gene2Phenotype. Based on this evidence and the expert review, the gene has been given a green rating. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.103 | DNM1L | Ivone Leong Gene: dnm1l has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.102 | DNM1L | Ivone Leong Publications for gene: DNM1L were set to 28969390 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.101 | CISD2 | Ivone Leong Classified gene: CISD2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.101 | CISD2 | Ivone Leong Added comment: Comment on list classification: Promoted from amber to green. A phenotype is associated with CISD2 in OMIM and Gene2phenotype. Optic atrophy is a phenotype of Wolfram syndrome and there are >3 unrelated cases of different variants in this gene. Based on this evidence and the expert review it was decided that there is enough evidence to promote this gene to green. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.101 | CISD2 | Ivone Leong Gene: cisd2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.100 | CISD2 | Ivone Leong Publications for gene: CISD2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.99 | C19orf12 | Ivone Leong Classified gene: C19orf12 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.99 | C19orf12 | Ivone Leong Added comment: Comment on list classification: Promoted from amber to green. C19orf12 is associated with a phenotype in OMIM but not in Gene2Phenotype. There are >3 unrelated cases of different variants in OMIM. Based on this and the expert review, it was decided that there is enough evidence to promote this gene to a green rating. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.99 | C19orf12 | Ivone Leong Gene: c19orf12 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.98 | C12orf65 | Ivone Leong Classified gene: C12orf65 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.98 | C12orf65 | Ivone Leong Added comment: Comment on list classification: Promoted from amber to green. C12orf65 is associated with a phenotype in OMIM and Gene2Phenotype. There are >3 unrelated cases with different variants in this gene described in OMIM associated with optic atrophy. Therefore, based on the former and the evidence provided by the expert review, there is enough evidence to promote this gene to green status. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.98 | C12orf65 | Ivone Leong Gene: c12orf65 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.97 | C12orf65 | Ivone Leong Publications for gene: C12orf65 were set to 28091420; 25995486 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.95 | ZNHIT3 | Ivone Leong Phenotypes for gene: ZNHIT3 were changed from to Progressive encephalopathy with edema, hypsarrhythmia, and optic atrophy (PEHO) 260565 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.94 | ZNHIT3 | Ivone Leong Publications for gene: ZNHIT3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.93 | ZNHIT3 | Ivone Leong Mode of inheritance for gene: ZNHIT3 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.92 | YME1L1 | Ivone Leong Phenotypes for gene: YME1L1 were changed from to Optic atrophy 617302; sensorineural hearing impairment; ataxia; other CNS symptoms (OPA11) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.91 | YME1L1 | Ivone Leong Publications for gene: YME1L1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.90 | YME1L1 | Ivone Leong Mode of inheritance for gene: YME1L1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.89 | TSFM | Ivone Leong Phenotypes for gene: TSFM were changed from to COMBINED OXIDATIVE PHOSPHORYLATION DEFICIENCY 3, 610505 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.88 | TSFM | Ivone Leong Publications for gene: TSFM were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.87 | TSFM | Ivone Leong Mode of inheritance for gene: TSFM was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.86 | TBC1D20 | Ivone Leong Phenotypes for gene: TBC1D20 were changed from to WARBURG MICRO SYNDROME 4 615663 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.85 | TBC1D20 | Ivone Leong Mode of inheritance for gene: TBC1D20 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.84 | SPG7 | Ivone Leong Phenotypes for gene: SPG7 were changed from to SPASTIC PARAPLEGIA 7, AUTOSOMAL RECESSIVE, 607259 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.83 | SPG7 | Ivone Leong Mode of inheritance for gene: SPG7 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.82 | SDHA | Ivone Leong Phenotypes for gene: SDHA were changed from to Leigh syndrome, 256000; mitochondrial respiratory chain complex II deficiency 252011 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.81 | SDHA | Ivone Leong Publications for gene: SDHA were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.80 | SDHA | Ivone Leong Mode of inheritance for gene: SDHA was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.79 | RAB3GAP1 | Ivone Leong Phenotypes for gene: RAB3GAP1 were changed from to WARBURG MICRO SYNDROME 1, 600118 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.78 | RAB3GAP1 | Ivone Leong Publications for gene: RAB3GAP1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.77 | RAB3GAP1 | Ivone Leong Mode of inheritance for gene: RAB3GAP1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.76 | NEFH | Ivone Leong Phenotypes for gene: NEFH were changed from to CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, AXONAL, TYPE 2CC, 616924 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.75 | NEFH | Ivone Leong Mode of inheritance for gene: NEFH was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.74 | NDUFS3 | Ivone Leong Phenotypes for gene: NDUFS3 were changed from to Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 8, 618230 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.73 | NDUFS3 | Ivone Leong Publications for gene: NDUFS3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.72 | NDUFS3 | Ivone Leong Mode of inheritance for gene: NDUFS3 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.71 | NDUFS2 | Ivone Leong Phenotypes for gene: NDUFS2 were changed from to Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 6, 618228 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.70 | NDUFS2 | Ivone Leong Publications for gene: NDUFS2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.69 | NDUFS2 | Ivone Leong Mode of inheritance for gene: NDUFS2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.68 | NDUFS1 | Ivone Leong Phenotypes for gene: NDUFS1 were changed from to MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 5, 618226 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.67 | NDUFS1 | Ivone Leong Mode of inheritance for gene: NDUFS1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.66 | MTPAP | Ivone Leong Phenotypes for gene: MTPAP were changed from to SPASTIC ATAXIA 4, AUTOSOMAL RECESSIVE, 613672 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.65 | MTPAP | Ivone Leong Mode of inheritance for gene: MTPAP was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.64 | LYST | Ivone Leong Publications for gene: LYST were set to PMID: 26307451 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.63 | KIF7 | Ivone Leong Phenotypes for gene: KIF7 were changed from to ACROCALLOSAL SYNDROME, 200990 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.62 | KIF7 | Ivone Leong Mode of inheritance for gene: KIF7 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.61 | GP1BA | Ivone Leong Mode of inheritance for gene: GP1BA was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.60 | FXN | Ivone Leong Phenotypes for gene: FXN were changed from to Friedreich ataxia (FRDA), 229300 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.59 | FXN | Ivone Leong Publications for gene: FXN were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.58 | FXN | Ivone Leong Mode of inheritance for gene: FXN was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.57 | DNAJC19 | Ivone Leong Phenotypes for gene: DNAJC19 were changed from to 3-METHYLGLUTACONIC ACIDURIA, TYPE V, 610198 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.56 | DNAJC19 | Ivone Leong Publications for gene: DNAJC19 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.55 | DNAJC19 | Ivone Leong Mode of inheritance for gene: DNAJC19 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.54 | AUH | Ivone Leong Phenotypes for gene: AUH were changed from to 3-METHYLGLUTACONIC ACIDURIA, TYPE I, 250950 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.53 | AUH | Ivone Leong Mode of inheritance for gene: AUH was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.52 | ATAD3A | Ivone Leong Phenotypes for gene: ATAD3A were changed from to Harel-Yoon syndrome: optic atrophy, peripheral neuropathy, delayed psychomotor development, intellectual disability, spastic paraplegia (HAYOS), 617183 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.51 | ATAD3A | Ivone Leong Publications for gene: ATAD3A were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.50 | ATAD3A | Ivone Leong Mode of inheritance for gene: ATAD3A was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.49 | ALG3 | Ivone Leong Phenotypes for gene: ALG3 were changed from to CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE Id, 601110 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.48 | ALG3 | Ivone Leong Mode of inheritance for gene: ALG3 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.47 | POLG | Ivone Leong Phenotypes for gene: POLG were changed from to PROGRESSIVE EXTERNAL OPHTHALMOPLEGIA WITH MITOCHONDRIAL DNA DELETIONS, AUTOSOMAL DOMINANT 1, 157640; PROGRESSIVE EXTERNAL OPHTHALMOPLEGIA WITH MITOCHONDRIAL DNA DELETIONS, AUTOSOMAL RECESSIVE 1, 258450 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.46 | POLG | Ivone Leong Mode of inheritance for gene: POLG was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.45 | MFF | Ivone Leong Phenotypes for gene: MFF were changed from to Encephalopathy due to defective mitochondrial and peroxisomal fission 2, 617086 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.44 | MFF | Ivone Leong Publications for gene: MFF were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.43 | MFF | Ivone Leong Mode of inheritance for gene: MFF was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.42 | DNM1L | Ivone Leong Phenotypes for gene: DNM1L were changed from to OPTIC ATROPHY 5, 610708 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.41 | DNM1L | Ivone Leong Publications for gene: DNM1L were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.40 | DNM1L | Ivone Leong Mode of inheritance for gene: DNM1L was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.39 | CISD2 | Ivone Leong Phenotypes for gene: CISD2 were changed from to WOLFRAM SYNDROME 2, 604928 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.38 | CISD2 | Ivone Leong Mode of inheritance for gene: CISD2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.37 | C19orf12 | Ivone Leong Phenotypes for gene: C19orf12 were changed from to SPASTIC PARAPLEGIA 43, AUTOSOMAL RECESSIVE, 615043; NEURODEGENERATION WITH BRAIN IRON ACCUMULATION 4, 614298 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.36 | C19orf12 | Ivone Leong Publications for gene: C19orf12 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.35 | C19orf12 | Ivone Leong Mode of inheritance for gene: C19orf12 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.34 | C12orf65 | Ivone Leong Phenotypes for gene: C12orf65 were changed from to SPASTIC PARAPLEGIA 55, AUTOSOMAL RECESSIVE, 615035 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.33 | C12orf65 | Ivone Leong Publications for gene: C12orf65 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.32 | C12orf65 | Ivone Leong Mode of inheritance for gene: C12orf65 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.31 | AFG3L2 | Ivone Leong Phenotypes for gene: AFG3L2 were changed from to SPASTIC ATAXIA 5, AUTOSOMAL RECESSIVE, 614487; SPINOCEREBELLAR ATAXIA 28, 610246 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.30 | AFG3L2 | Ivone Leong Publications for gene: AFG3L2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.29 | AFG3L2 | Ivone Leong Mode of inheritance for gene: AFG3L2 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.28 | ZNHIT3 | Tom Cullup reviewed gene: ZNHIT3: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: 28335020; Phenotypes: Progressive encephalopathy with edema, hypsarrhythmia, and optic atrophy (PEHO) 260565; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.28 | YME1L1 | Tom Cullup reviewed gene: YME1L1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: 30544562; Phenotypes: Optic atrophy 617302, sensorineural hearing impairment, ataxia, other CNS symptoms (OPA11); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.28 | TSFM | Tom Cullup reviewed gene: TSFM: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: 25037205; Phenotypes: COMBINED OXIDATIVE PHOSPHORYLATION DEFICIENCY 3, 610505; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.28 | TBC1D20 | Tom Cullup reviewed gene: TBC1D20: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: WARBURG MICRO SYNDROME 4 615663; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.28 | SDHA | Tom Cullup reviewed gene: SDHA: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: 27683074; Phenotypes: Leigh syndrome, 256000, mitochondrial respiratory chain complex II deficiency 252011; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.28 | RAB3GAP1 | Tom Cullup reviewed gene: RAB3GAP1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: 26421802; Phenotypes: WARBURG MICRO SYNDROME 1, 600118; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.28 | NEFH | Tom Cullup reviewed gene: NEFH: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, AXONAL, TYPE 2CC, 616924; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.28 | NDUFS3 | Tom Cullup reviewed gene: NDUFS3: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: 14729820; Phenotypes: Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 8, 618230; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.28 | NDUFS2 | Tom Cullup reviewed gene: NDUFS2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: 28031252; Phenotypes: Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 6, 618228; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.28 | NDUFS1 | Tom Cullup reviewed gene: NDUFS1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 5, 618226; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.28 | MTPAP | Tom Cullup reviewed gene: MTPAP: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: SPASTIC ATAXIA 4, AUTOSOMAL RECESSIVE, 613672; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.28 | LYST | Tom Cullup reviewed gene: LYST: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: 26307451, 23521865; Phenotypes: Optic neuropathy in late-onset neurodegenerative Ch diak Higashi syndrome lacking features of ocular albinism; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.28 | KIF7 | Tom Cullup reviewed gene: KIF7: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ACROCALLOSAL SYNDROME, 200990; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.28 | GP1BA | Tom Cullup reviewed gene: GP1BA: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: {Nonarteritic anterior ischemic optic neuropathy, susceptibility to}; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.28 | FXN | Tom Cullup reviewed gene: FXN: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: 19268652; Phenotypes: Friedreich ataxia (FRDA), 229300; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.28 | DNAJC19 | Tom Cullup reviewed gene: DNAJC19: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: 27054461, 16055927; Phenotypes: 3-METHYLGLUTACONIC ACIDURIA, TYPE V, 610198; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.28 | AUH | Tom Cullup reviewed gene: AUH: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: 3-METHYLGLUTACONIC ACIDURIA, TYPE I, 250950; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.28 | ATAD3A | Tom Cullup reviewed gene: ATAD3A: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: 27640307; Phenotypes: Harel-Yoon syndrome: optic atrophy, peripheral neuropathy, delayed psychomotor development, intellectual disability, spastic paraplegia (HAYOS), 617183; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.28 | ALG3 | Tom Cullup reviewed gene: ALG3: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE Id, 601110; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.28 | WFS1 | Tom Cullup reviewed gene: WFS1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Wolfram syndrome; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.28 | TMEM126A | Tom Cullup reviewed gene: TMEM126A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 19327736, 20405026, 22815638; Phenotypes: Optic Atrophy, Recessive; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.28 | TIMM8A | Tom Cullup reviewed gene: TIMM8A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 11803487; Phenotypes: deafness-dystonia-optic neuropathy syndrome, Mohr-Tranebjaerg syndrome; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.28 | SPG7 | Tom Cullup reviewed gene: SPG7: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: SPASTIC PARAPLEGIA 7, AUTOSOMAL RECESSIVE, 607259; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.28 | SLC52A2 | Tom Cullup reviewed gene: SLC52A2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 23243084, 22864630; Phenotypes: Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2, 614707; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.28 | SLC25A46 | Tom Cullup reviewed gene: SLC25A46: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 26168012, 28369803; Phenotypes: Neuropathy, hereditary motor and sensory, type VIB, 616505; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.28 | RTN4IP1 | Tom Cullup reviewed gene: RTN4IP1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 26593267; Phenotypes: early-onset recessive optic neuropathy; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.28 | POLG | Tom Cullup reviewed gene: POLG: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: PROGRESSIVE EXTERNAL OPHTHALMOPLEGIA WITH MITOCHONDRIAL DNA DELETIONS, AUTOSOMAL DOMINANT 1, 157640, PROGRESSIVE EXTERNAL OPHTHALMOPLEGIA WITH MITOCHONDRIAL DNA DELETIONS, AUTOSOMAL RECESSIVE 1, 258450; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.28 | OPA3 | Tom Cullup reviewed gene: OPA3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 25159689, 26190011; Phenotypes: Autosomal Dominant Optic Atrophy, optic atrophy and cataracts, Optic atrophy 3 with cataract; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.28 | OPA1 | Tom Cullup reviewed gene: OPA1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Optic atrophy 1 165500, Optic atrophy plus syndrome 125250; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.28 | NR2F1 | Tom Cullup reviewed gene: NR2F1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 29410510, 28963436, 28654857, 26986877, 24462372, 23300014; Phenotypes: Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome, 615722; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.28 | MT-ND6 | Tom Cullup reviewed gene: MT-ND6: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 26448634, 24884847, 24417559, 24398099; Phenotypes: Leber hereditary optic neuropathy, Nystagmus, severe infantile-onset complex I deficiency; Mode of inheritance: MITOCHONDRIAL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.28 | MT-ND4 | Tom Cullup reviewed gene: MT-ND4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 26448634, 20301353, 27159682, 26683077, 23805034, 23665487, 22553750; Phenotypes: Leber's hereditary optic neuropathy; Mode of inheritance: MITOCHONDRIAL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.28 | MT-ND1 | Tom Cullup reviewed gene: MT-ND1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 26448634, 27449621, 20301353, 27177320, 24884847, 24800637, 23665487; Phenotypes: Optic neuropathy and nystagmus, External ophthalmoplegia, Leber's hereditary optic neuropathy; Mode of inheritance: MITOCHONDRIAL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.28 | MT-ATP6 | Tom Cullup reviewed gene: MT-ATP6: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 7726182, 10676807, 26448634, 26252090, 24118886 (functional evidence), 23266623; Phenotypes: Leber optic atrophy, 535000, neurogenic weakness, ataxia, and retinitis pigmentosa, retinopathy; Mode of inheritance: MITOCHONDRIAL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.28 | MFN2 | Tom Cullup reviewed gene: MFN2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 26955893, 26306937, 21715711; Phenotypes: Optic Atrophy, Hereditary motor and sensory neuropathy VIA, Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2A2A (AD), 609260, Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2A2B (AR), 617087, Hereditary motor and sensory neuropathy VIA (AD), 601152; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.28 | MFF | Tom Cullup reviewed gene: MFF: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 30581454, 26783368; Phenotypes: Encephalopathy due to defective mitochondrial and peroxisomal fission 2, 617086; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.28 | DNM1L | Tom Cullup reviewed gene: DNM1L: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 28969390; Phenotypes: OPTIC ATROPHY 5, 610708; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.28 | CISD2 | Tom Cullup reviewed gene: CISD2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: WOLFRAM SYNDROME 2, 604928; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.28 | C19orf12 | Tom Cullup reviewed gene: C19orf12: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 27772766, 26187298, 24209434, 22584950; Phenotypes: SPASTIC PARAPLEGIA 43, AUTOSOMAL RECESSIVE, 615043, NEURODEGENERATION WITH BRAIN IRON ACCUMULATION 4, 614298; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.28 | C12orf65 | Tom Cullup reviewed gene: C12orf65: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 28091420, 25995486; Phenotypes: SPASTIC PARAPLEGIA 55, AUTOSOMAL RECESSIVE, 615035; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.28 | ACO2 | Tom Cullup reviewed gene: ACO2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 25351951, 22405087; Phenotypes: Optic atrophy 9, 616289, optic atrophy, nystagmus, Infantile cerebellar-retinal degeneration; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.28 | AFG3L2 | Tom Cullup reviewed gene: AFG3L2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: 29181157, 26539208, 30544562; Phenotypes: SPASTIC ATAXIA 5, AUTOSOMAL RECESSIVE, 614487, SPINOCEREBELLAR ATAXIA 28, 610246; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.27 | ZNHIT3 |
Ivone Leong gene: ZNHIT3 was added gene: ZNHIT3 was added to Optic neuropathy. Sources: London North GLH,Expert Review Red Mode of inheritance for gene: ZNHIT3 was set to |
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Optic neuropathy v1.27 | YME1L1 |
Ivone Leong gene: YME1L1 was added gene: YME1L1 was added to Optic neuropathy. Sources: London North GLH,Expert Review Red Mode of inheritance for gene: YME1L1 was set to |
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Optic neuropathy v1.27 | TSFM |
Ivone Leong gene: TSFM was added gene: TSFM was added to Optic neuropathy. Sources: London North GLH,Expert Review Red Mode of inheritance for gene: TSFM was set to |
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Optic neuropathy v1.27 | TBC1D20 |
Ivone Leong gene: TBC1D20 was added gene: TBC1D20 was added to Optic neuropathy. Sources: London North GLH,Expert Review Red Mode of inheritance for gene: TBC1D20 was set to |
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Optic neuropathy v1.27 | SDHA |
Ivone Leong gene: SDHA was added gene: SDHA was added to Optic neuropathy. Sources: London North GLH,Expert Review Red Mode of inheritance for gene: SDHA was set to |
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Optic neuropathy v1.27 | RAB3GAP1 |
Ivone Leong gene: RAB3GAP1 was added gene: RAB3GAP1 was added to Optic neuropathy. Sources: London North GLH,Expert Review Red Mode of inheritance for gene: RAB3GAP1 was set to |
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Optic neuropathy v1.27 | NEFH |
Ivone Leong gene: NEFH was added gene: NEFH was added to Optic neuropathy. Sources: London North GLH,Expert Review Red Mode of inheritance for gene: NEFH was set to |
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Optic neuropathy v1.27 | NDUFS3 |
Ivone Leong gene: NDUFS3 was added gene: NDUFS3 was added to Optic neuropathy. Sources: London North GLH,Expert Review Red Mode of inheritance for gene: NDUFS3 was set to |
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Optic neuropathy v1.27 | NDUFS2 |
Ivone Leong gene: NDUFS2 was added gene: NDUFS2 was added to Optic neuropathy. Sources: London North GLH,Expert Review Red Mode of inheritance for gene: NDUFS2 was set to |
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Optic neuropathy v1.27 | NDUFS1 |
Ivone Leong gene: NDUFS1 was added gene: NDUFS1 was added to Optic neuropathy. Sources: London North GLH,Expert Review Red Mode of inheritance for gene: NDUFS1 was set to |
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Optic neuropathy v1.27 | MTPAP |
Ivone Leong gene: MTPAP was added gene: MTPAP was added to Optic neuropathy. Sources: London North GLH,Expert Review Red Mode of inheritance for gene: MTPAP was set to |
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Optic neuropathy v1.27 | LYST | Ivone Leong Source London North GLH was added to LYST. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.27 | KIF7 |
Ivone Leong gene: KIF7 was added gene: KIF7 was added to Optic neuropathy. Sources: London North GLH,Expert Review Red Mode of inheritance for gene: KIF7 was set to |
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Optic neuropathy v1.27 | GP1BA | Ivone Leong Source London North GLH was added to GP1BA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.27 | FXN |
Ivone Leong gene: FXN was added gene: FXN was added to Optic neuropathy. Sources: London North GLH,Expert Review Red Mode of inheritance for gene: FXN was set to |
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Optic neuropathy v1.27 | DNAJC19 |
Ivone Leong gene: DNAJC19 was added gene: DNAJC19 was added to Optic neuropathy. Sources: London North GLH,Expert Review Red Mode of inheritance for gene: DNAJC19 was set to |
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Optic neuropathy v1.27 | AUH |
Ivone Leong gene: AUH was added gene: AUH was added to Optic neuropathy. Sources: London North GLH,Expert Review Red Mode of inheritance for gene: AUH was set to |
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Optic neuropathy v1.27 | ATAD3A |
Ivone Leong gene: ATAD3A was added gene: ATAD3A was added to Optic neuropathy. Sources: London North GLH,Expert Review Red Mode of inheritance for gene: ATAD3A was set to |
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Optic neuropathy v1.27 | ALG3 |
Ivone Leong gene: ALG3 was added gene: ALG3 was added to Optic neuropathy. Sources: London North GLH,Expert Review Red Mode of inheritance for gene: ALG3 was set to |
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Optic neuropathy v1.27 | WFS1 |
Ivone Leong Source London North GLH was added to WFS1. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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Optic neuropathy v1.27 | TMEM126A | Ivone Leong Source London North GLH was added to TMEM126A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.27 | TIMM8A | Ivone Leong Source London North GLH was added to TIMM8A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.27 | SPG7 | Ivone Leong Source London North GLH was added to SPG7. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.27 | SLC52A2 |
Ivone Leong Source London North GLH was added to SLC52A2. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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Optic neuropathy v1.27 | SLC25A46 |
Ivone Leong Source London North GLH was added to SLC25A46. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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Optic neuropathy v1.27 | RTN4IP1 |
Ivone Leong Source London North GLH was added to RTN4IP1. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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Optic neuropathy v1.27 | POLG |
Ivone Leong gene: POLG was added gene: POLG was added to Optic neuropathy. Sources: London North GLH,Expert Review Amber Mode of inheritance for gene: POLG was set to |
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Optic neuropathy v1.27 | OPA3 |
Ivone Leong Source London North GLH was added to OPA3. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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Optic neuropathy v1.27 | OPA1 |
Ivone Leong Source London North GLH was added to OPA1. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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Optic neuropathy v1.27 | NR2F1 |
Ivone Leong Source London North GLH was added to NR2F1. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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Optic neuropathy v1.27 | MT-ND6 |
Ivone Leong Source London North GLH was added to MT-ND6. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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Optic neuropathy v1.27 | MT-ND4 |
Ivone Leong Source London North GLH was added to MT-ND4. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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Optic neuropathy v1.27 | MT-ND1 |
Ivone Leong Source London North GLH was added to MT-ND1. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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Optic neuropathy v1.27 | MT-ATP6 |
Ivone Leong Source London North GLH was added to MT-ATP6. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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Optic neuropathy v1.27 | MFN2 |
Ivone Leong Source London North GLH was added to MFN2. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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Optic neuropathy v1.27 | MFF |
Ivone Leong gene: MFF was added gene: MFF was added to Optic neuropathy. Sources: London North GLH,Expert Review Amber Mode of inheritance for gene: MFF was set to |
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Optic neuropathy v1.27 | DNM1L |
Ivone Leong gene: DNM1L was added gene: DNM1L was added to Optic neuropathy. Sources: London North GLH,Expert Review Amber Mode of inheritance for gene: DNM1L was set to |
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Optic neuropathy v1.27 | CISD2 |
Ivone Leong gene: CISD2 was added gene: CISD2 was added to Optic neuropathy. Sources: London North GLH,Expert Review Amber Mode of inheritance for gene: CISD2 was set to |
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Optic neuropathy v1.27 | C19orf12 |
Ivone Leong gene: C19orf12 was added gene: C19orf12 was added to Optic neuropathy. Sources: London North GLH,Expert Review Amber Mode of inheritance for gene: C19orf12 was set to |
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Optic neuropathy v1.27 | C12orf65 |
Ivone Leong gene: C12orf65 was added gene: C12orf65 was added to Optic neuropathy. Sources: London North GLH,Expert Review Amber Mode of inheritance for gene: C12orf65 was set to |
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Optic neuropathy v1.27 | ACO2 |
Ivone Leong Source London North GLH was added to ACO2. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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Optic neuropathy v1.27 | AFG3L2 |
Ivone Leong gene: AFG3L2 was added gene: AFG3L2 was added to Optic neuropathy. Sources: London North GLH,Expert Review Amber Mode of inheritance for gene: AFG3L2 was set to |
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Optic neuropathy v1.26 | WFS1 | Louise Daugherty Phenotypes for gene: WFS1 were changed from Wolfram syndrome; Wolfram syndrome to Wolfram syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.24 |
Ellen McDonagh Panel name changed from Inherited optic neuropathies to Optic neuropathy List of related panels changed from to Inherited optic neuropathies |
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Optic neuropathy v1.23 |
Ellen McDonagh List of related panels changed from to Panel types changed to Rare Disease 100K; GMS Rare Disease |
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Optic neuropathy | SLC52A2 | Ellen McDonagh classified SLC52A2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy | SLC52A2 | Ellen McDonagh commented on gene: SLC52A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy | SLC52A2 | Ellen McDonagh commented on gene: SLC52A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy | SLC52A2 | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy | MFN2 | Panagiotis Sergouniotis reviewed gene: MFN2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy | OPA3 | Panagiotis Sergouniotis reviewed gene: OPA3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy | MT-ND4 | Ellen McDonagh edited their review of MT-ND4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy | SLC25A46 | Sarah Leigh classified SLC25A46 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy | SLC25A46 | Sarah Leigh edited their review of SLC25A46 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy | SLC25A46 | Sarah Leigh added SLC25A46 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy | SLC25A46 | Sarah Leigh reviewed SLC25A46 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy | OPA2 | Louise Daugherty classified OPA2 as grey | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy | OPA2 | Louise Daugherty commented on OPA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy | OPA4 | Louise Daugherty classified OPA4 as grey | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy | OPA4 | Louise Daugherty commented on OPA4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy | OPA8 | Louise Daugherty classified OPA8 as grey | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy | OPA8 | Louise Daugherty commented on OPA8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy | OPA6 | Louise Daugherty classified OPA6 as grey | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy | OPA6 | Louise Daugherty commented on OPA6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy | OPA5 | Louise Daugherty classified OPA5 as grey | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy | OPA5 | Louise Daugherty commented on OPA5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy | OPA8 | Ellen McDonagh commented on OPA8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy | OPA6 | Ellen McDonagh commented on OPA6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy | OPA5 | Ellen McDonagh commented on OPA5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy | OPA4 | Ellen McDonagh commented on OPA4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy | OPA2 | Ellen McDonagh commented on OPA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy | Ellen McDonagh promoted panel to version 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy | Ellen McDonagh approved panel | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy | WFS1 | Ellen Thomas marked WFS1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy | WFS1 | Ellen Thomas commented on WFS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy | WFS1 | Ellen Thomas classified WFS1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy | TIMM8A | Ellen Thomas marked TIMM8A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy | TIMM8A | Ellen Thomas classified TIMM8A as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy | TIMM8A | Ellen Thomas commented on TIMM8A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy | SPG7 | Ellen Thomas marked SPG7 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy | SPG7 | Ellen Thomas classified SPG7 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy | SPG7 | Ellen Thomas commented on SPG7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy | RTN4IP1 | Ellen Thomas marked RTN4IP1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy | RTN4IP1 | Ellen Thomas classified RTN4IP1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy | RTN4IP1 | Ellen Thomas commented on RTN4IP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy | NR2F1 | Ellen Thomas marked NR2F1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy | NR2F1 | Ellen Thomas classified NR2F1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy | NR2F1 | Ellen Thomas commented on NR2F1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy | MT-ND6 | Ellen Thomas marked MT-ND6 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy | MT-ND6 | Ellen Thomas classified MT-ND6 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy | MT-ND6 | Ellen Thomas commented on MT-ND6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy | MT-ND4 | Ellen Thomas marked MT-ND4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy | MT-ND4 | Ellen Thomas classified MT-ND4 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy | MT-ND4 | Ellen Thomas commented on MT-ND4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy | MFN2 | Ellen Thomas marked MFN2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy | MFN2 | Ellen Thomas classified MFN2 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy | MFN2 | Ellen Thomas commented on MFN2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy | LYST | Ellen McDonagh classified LYST as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy | LYST | Ellen McDonagh added LYST to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy | LYST | Ellen McDonagh reviewed LYST | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy | ACO2 | Ellen McDonagh marked ACO2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy | TMEM126A | Ellen McDonagh marked TMEM126A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy | OPA8 | Ellen McDonagh marked OPA8 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy | OPA6 | Ellen McDonagh marked OPA6 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy | OPA5 | Ellen McDonagh marked OPA5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy | OPA4 | Ellen McDonagh marked OPA4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy | OPA2 | Ellen McDonagh marked OPA2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy | OPA2 | Ellen McDonagh commented on OPA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy | OPA2 | Ellen McDonagh added OPA2 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy | OPA2 | Ellen McDonagh reviewed OPA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy | ACO2 | Ellen McDonagh classified ACO2 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy | ACO2 | Ellen McDonagh classified ACO2 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy | ACO2 | Ellen McDonagh added ACO2 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy | ACO2 | Ellen McDonagh reviewed ACO2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy | OPA5 | Ellen McDonagh added OPA5 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy | OPA5 | Ellen McDonagh reviewed OPA5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy | OPA4 | Ellen McDonagh added OPA4 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy | OPA4 | Ellen McDonagh reviewed OPA4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy | OPA8 | Ellen McDonagh classified OPA8 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy | OPA8 | Ellen McDonagh added OPA8 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy | OPA8 | Ellen McDonagh reviewed OPA8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy | OPA6 | Ellen McDonagh marked OPA6 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy | OPA6 | Ellen McDonagh classified OPA6 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy | OPA6 | Ellen McDonagh added OPA6 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy | OPA6 | Ellen McDonagh reviewed OPA6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy | TMEM126A | Ellen McDonagh classified TMEM126A as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy | TIMM8A | Ellen McDonagh classified TIMM8A as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy | TIMM8A | Ellen McDonagh commented on TIMM8A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy | WFS1 | Ellen McDonagh classified WFS1 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy | WFS1 | Ellen McDonagh commented on WFS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy | TIMM8A | Ellen McDonagh classified TIMM8A as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy | SPG7 | Ellen McDonagh classified SPG7 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy | SPG7 | Ellen McDonagh commented on SPG7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy | NR2F1 | Ellen McDonagh classified NR2F1 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy | NR2F1 | Ellen McDonagh classified NR2F1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy | NR2F1 | Ellen McDonagh commented on NR2F1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy | NR2F1 | Ellen McDonagh classified NR2F1 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy | MT-ND6 | Ellen McDonagh commented on MT-ND6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy | MT-ND6 | Ellen McDonagh classified MT-ND6 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy | MT-ND4 | Ellen McDonagh classified MT-ND4 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy | MT-ND4 | Ellen McDonagh commented on MT-ND4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy | MT-ND1 | Ellen McDonagh marked MT-ND1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy | MT-ND1 | Ellen McDonagh classified MT-ND1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy | MT-ND1 | Ellen McDonagh commented on MT-ND1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy | MT-ATP6 | Ellen McDonagh marked MT-ATP6 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy | MT-ATP6 | Ellen McDonagh classified MT-ATP6 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy | MT-ATP6 | Ellen McDonagh commented on MT-ATP6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy | MFN2 | Ellen McDonagh classified MFN2 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy | MFN2 | Ellen McDonagh commented on MFN2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy | GP1BA | Ellen McDonagh marked GP1BA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy | GP1BA | Ellen McDonagh classified GP1BA as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy | GP1BA | Ellen McDonagh commented on GP1BA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy | TMEM126A | Ellen McDonagh commented on TMEM126A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy | TMEM126A | Ellen McDonagh classified TMEM126A as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy | RTN4IP1 | Ellen McDonagh classified RTN4IP1 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy | RTN4IP1 | Ellen McDonagh added RTN4IP1 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy | RTN4IP1 | Ellen McDonagh reviewed RTN4IP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy | OPA3 | Ellen McDonagh marked OPA3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy | OPA3 | Ellen McDonagh commented on OPA3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy | OPA1 | Ellen McDonagh marked OPA1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy | OPA1 | Ellen McDonagh commented on OPA1 |