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| Optic neuropathy v3.7 | ACO2 |
Achchuthan Shanmugasundram Tag Q2_22_MOI was removed from gene: ACO2. Tag Q2_22_NHS_review was removed from gene: ACO2. |
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| Optic neuropathy v3.7 | ACO2 | Achchuthan Shanmugasundram commented on gene: ACO2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy v3.6 | ACO2 |
Achchuthan Shanmugasundram Source NHS GMS was added to ACO2. Mode of inheritance for gene ACO2 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
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| Optic neuropathy v2.69 | ACO2 | Sarah Leigh changed review comment from: PMID: 34056600 reports 61 cases of genetically unsolved inherited optic neuropathies who were harbouring variants in ACO2, of which 50 carried dominant variants. The authors state that this is the first report of monoallelic pathogenic ACO2 variants resulting in dominant optic atrophy.; to: PMID: 34056600 reports 61 cases of genetically unsolved inherited optic neuropathies who were harbouring variants in ACO2, of which 50 carried dominant variants (the remaining 11 cases were biallelic). The authors state that this is the first report of monoallelic pathogenic ACO2 variants resulting in dominant optic atrophy. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy v2.69 | ACO2 | Sarah Leigh reviewed gene: ACO2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy v2.69 | ACO2 |
Sarah Leigh Tag Q2_22_MOI tag was added to gene: ACO2. Tag Q2_22_NHS_review tag was added to gene: ACO2. |
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| Optic neuropathy v2.69 | ACO2 | Sarah Leigh Publications for gene: ACO2 were set to 25351951; 22405087 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy v2.56 | ACO2 | Tom Cullup edited their review of gene: ACO2: Added comment: New paper (34056600) describing ACO2 as a cause of autosomal dominant optic atrophy - update of inheritance needed.; Changed publications to: 25351951, 22405087, 34056600; Changed mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal; Set current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy v2.38 | ACO2 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: ACO2 were changed from Optic atrophy 9; 616289; optic atrophy, nystagmus; Infantile cerebellar-retinal degeneration to Infantile cerebellar-retinal degeneration, OMIM:614559; Infantile cerebellar-retinal degeneration, MONDO:0013802; ?Optic atrophy 9, OMIM:616289; Optic atrophy 9, MONDO:0014571 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy v1.28 | ACO2 | Tom Cullup reviewed gene: ACO2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 25351951, 22405087; Phenotypes: Optic atrophy 9, 616289, optic atrophy, nystagmus, Infantile cerebellar-retinal degeneration; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy v1.27 | ACO2 |
Ivone Leong Source London North GLH was added to ACO2. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Optic neuropathy | ACO2 | Ellen McDonagh marked ACO2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy | ACO2 | Ellen McDonagh classified ACO2 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy | ACO2 | Ellen McDonagh classified ACO2 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy | ACO2 | Ellen McDonagh added ACO2 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy | ACO2 | Ellen McDonagh reviewed ACO2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||