| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Optic neuropathy v2.68 | AFG3L2 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: AFG3L2 were changed from Optic atrophy 12, 618977 to Optic atrophy 12, OMIM:618977 (AD); Spastic ataxia 5, autosomal recessive, OMIM:614487 (AR) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy v2.58 | AFG3L2 | Ivone Leong Tag for-review was removed from gene: AFG3L2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy v2.58 | AFG3L2 | Ivone Leong commented on gene: AFG3L2: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy v2.57 | AFG3L2 |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to AFG3L2. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy v2.27 | AFG3L2 | Ivone Leong reviewed gene: AFG3L2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy v2.27 | AFG3L2 | Ivone Leong Tag for-review tag was added to gene: AFG3L2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy v2.27 | AFG3L2 | Ivone Leong Publications for gene: AFG3L2 were set to 29181157; 26539208; 30544562; 30252181; 30389403; 30252181; 30389403; 32219868 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy v2.26 | AFG3L2 | Ivone Leong Publications for gene: AFG3L2 were set to 29181157; 26539208; 30544562; 30252181; 30389403; 30252181; 30389403 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy v2.25 | AFG3L2 | Ivone Leong Phenotypes for gene: AFG3L2 were changed from Spastic ataxia 5, autosomal recessive, 614487; Spinocerebellar ataxia 28, 610246 to Optic atrophy 12, 618977 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy v2.22 | AFG3L2 | Ivone Leong Phenotypes for gene: AFG3L2 were changed from SPASTIC ATAXIA 5, AUTOSOMAL RECESSIVE, 614487; SPINOCEREBELLAR ATAXIA 28, 610246 to Spastic ataxia 5, autosomal recessive, 614487; Spinocerebellar ataxia 28, 610246 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy v2.21 | AFG3L2 | Ivone Leong Publications for gene: AFG3L2 were set to 29181157; 26539208; 30544562 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy v2.3 | AFG3L2 | Sara Martins reviewed gene: AFG3L2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 32219868; Phenotypes: Spastic ataxia 5, autosomal recessive (MIM#614487), Spinocerebellar ataxia 28 (MIM#610246); Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy v2.3 | AFG3L2 | Zornitza Stark reviewed gene: AFG3L2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 29181157, 26539208, 30252181, 30389403; Phenotypes: Spastic ataxia 5, autosomal recessive (MIM#614487), Spinocerebellar ataxia 28 (MIM#610246); Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy v1.31 | AFG3L2 | Ivone Leong Phenotypes for gene: AFG3L2 were changed from to SPASTIC ATAXIA 5, AUTOSOMAL RECESSIVE, 614487; SPINOCEREBELLAR ATAXIA 28, 610246 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy v1.30 | AFG3L2 | Ivone Leong Publications for gene: AFG3L2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy v1.29 | AFG3L2 | Ivone Leong Mode of inheritance for gene: AFG3L2 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy v1.28 | AFG3L2 | Tom Cullup reviewed gene: AFG3L2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: 29181157, 26539208, 30544562; Phenotypes: SPASTIC ATAXIA 5, AUTOSOMAL RECESSIVE, 614487, SPINOCEREBELLAR ATAXIA 28, 610246; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy v1.27 | AFG3L2 |
Ivone Leong gene: AFG3L2 was added gene: AFG3L2 was added to Optic neuropathy. Sources: London North GLH,Expert Review Amber Mode of inheritance for gene: AFG3L2 was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||