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| Optic neuropathy v2.50 | C12orf65 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: C12orf65 were changed from SPASTIC PARAPLEGIA 55, AUTOSOMAL RECESSIVE, 615035 to Combined oxidative phosphorylation deficiency 7, OMIM:613559; Spastic paraplegia 55, autosomal recessive, OMIM:615035 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy v2.49 | C12orf65 | Arina Puzriakova Publications for gene: C12orf65 were set to 28091420; 25995486; 23188110; 24198383; 24284555; 24424123 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy v2.35 | C12orf65 | Catherine Snow Tag new-gene-name tag was added to gene: C12orf65. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy v2.35 | C12orf65 | Catherine Snow commented on gene: C12orf65 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy v1.98 | C12orf65 | Ivone Leong Classified gene: C12orf65 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy v1.98 | C12orf65 | Ivone Leong Added comment: Comment on list classification: Promoted from amber to green. C12orf65 is associated with a phenotype in OMIM and Gene2Phenotype. There are >3 unrelated cases with different variants in this gene described in OMIM associated with optic atrophy. Therefore, based on the former and the evidence provided by the expert review, there is enough evidence to promote this gene to green status. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy v1.98 | C12orf65 | Ivone Leong Gene: c12orf65 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy v1.97 | C12orf65 | Ivone Leong Publications for gene: C12orf65 were set to 28091420; 25995486 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy v1.34 | C12orf65 | Ivone Leong Phenotypes for gene: C12orf65 were changed from to SPASTIC PARAPLEGIA 55, AUTOSOMAL RECESSIVE, 615035 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy v1.33 | C12orf65 | Ivone Leong Publications for gene: C12orf65 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy v1.32 | C12orf65 | Ivone Leong Mode of inheritance for gene: C12orf65 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy v1.28 | C12orf65 | Tom Cullup reviewed gene: C12orf65: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 28091420, 25995486; Phenotypes: SPASTIC PARAPLEGIA 55, AUTOSOMAL RECESSIVE, 615035; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy v1.27 | C12orf65 |
Ivone Leong gene: C12orf65 was added gene: C12orf65 was added to Optic neuropathy. Sources: London North GLH,Expert Review Amber Mode of inheritance for gene: C12orf65 was set to |
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