| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Optic neuropathy v3.7 | C19orf12 | Achchuthan Shanmugasundram Tag Q2_22_MOI was removed from gene: C19orf12. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy v3.7 | C19orf12 | Achchuthan Shanmugasundram commented on gene: C19orf12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy v3.6 | C19orf12 |
Achchuthan Shanmugasundram Source NHS GMS was added to C19orf12. Mode of inheritance for gene C19orf12 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy v2.62 | C19orf12 | Sarah Leigh Tag Q2_22_MOI tag was added to gene: C19orf12. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy v2.62 | C19orf12 | Sarah Leigh reviewed gene: C19orf12: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: 29295770, 31087512; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy v2.62 | C19orf12 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: C19orf12 were changed from SPASTIC PARAPLEGIA 43, AUTOSOMAL RECESSIVE, 615043; NEURODEGENERATION WITH BRAIN IRON ACCUMULATION 4, 614298 to ?Spastic paraplegia 43, autosomal recessive, OMIM:615043; Neurodegeneration with brain iron accumulation 4, OMIM: 614298 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy v2.61 | C19orf12 | Sarah Leigh Publications for gene: C19orf12 were set to 27772766; 26187298; 24209434; 22584950 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy v1.99 | C19orf12 | Ivone Leong Classified gene: C19orf12 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy v1.99 | C19orf12 | Ivone Leong Added comment: Comment on list classification: Promoted from amber to green. C19orf12 is associated with a phenotype in OMIM but not in Gene2Phenotype. There are >3 unrelated cases of different variants in OMIM. Based on this and the expert review, it was decided that there is enough evidence to promote this gene to a green rating. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy v1.99 | C19orf12 | Ivone Leong Gene: c19orf12 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy v1.37 | C19orf12 | Ivone Leong Phenotypes for gene: C19orf12 were changed from to SPASTIC PARAPLEGIA 43, AUTOSOMAL RECESSIVE, 615043; NEURODEGENERATION WITH BRAIN IRON ACCUMULATION 4, 614298 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy v1.36 | C19orf12 | Ivone Leong Publications for gene: C19orf12 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy v1.35 | C19orf12 | Ivone Leong Mode of inheritance for gene: C19orf12 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy v1.28 | C19orf12 | Tom Cullup reviewed gene: C19orf12: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 27772766, 26187298, 24209434, 22584950; Phenotypes: SPASTIC PARAPLEGIA 43, AUTOSOMAL RECESSIVE, 615043, NEURODEGENERATION WITH BRAIN IRON ACCUMULATION 4, 614298; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy v1.27 | C19orf12 |
Ivone Leong gene: C19orf12 was added gene: C19orf12 was added to Optic neuropathy. Sources: London North GLH,Expert Review Amber Mode of inheritance for gene: C19orf12 was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||