Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Optic neuropathy v4.21 | DNAJC30 | Sarah Leigh Tag gene-checked was removed from gene: DNAJC30. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v4.21 | DNAJC30 | Sarah Leigh commented on gene: DNAJC30 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v4.21 | DNAJC30 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: DNAJC30 were changed from Leber hereditary optic neuropathy, MONDO:0010788 to Leber-like hereditary optic neuropathy, autosomal recessive 1, MONDO:0958183; Leber-like hereditary optic neuropathy, autosomal recessive 1, OMIM:619382 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v4.20 | DNAJC30 | Sarah Leigh Publications for gene: DNAJC30 were set to 33465056; 35091433 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v3.10 | DNAJC30 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: DNAJC30 were changed from to Leber hereditary optic neuropathy, MONDO:0010788 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v3.9 | DNAJC30 | Eleanor Williams Publications for gene: DNAJC30 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v3.8 | DNAJC30 | Eleanor Williams Tag gene-checked tag was added to gene: DNAJC30. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v3.7 | DNAJC30 | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: DNAJC30: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v3.6 | DNAJC30 |
Achchuthan Shanmugasundram gene: DNAJC30 was added gene: DNAJC30 was added to Optic neuropathy. Sources: Expert Review Green,NHS GMS Mode of inheritance for gene: DNAJC30 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |