| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Optic neuropathy v2.51 | FXN | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: FXN were changed from Friedreich ataxia (FRDA), 229300 to Friedreich ataxia, OMIM:229300; Friedreich ataxia with retained reflexes, OMIM:229300 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy v2.50 | FXN | Arina Puzriakova Tag nucleotide-repeat-expansion tag was added to gene: FXN. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy v1.60 | FXN | Ivone Leong Phenotypes for gene: FXN were changed from to Friedreich ataxia (FRDA), 229300 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy v1.59 | FXN | Ivone Leong Publications for gene: FXN were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy v1.58 | FXN | Ivone Leong Mode of inheritance for gene: FXN was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy v1.28 | FXN | Tom Cullup reviewed gene: FXN: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: 19268652; Phenotypes: Friedreich ataxia (FRDA), 229300; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy v1.27 | FXN |
Ivone Leong gene: FXN was added gene: FXN was added to Optic neuropathy. Sources: London North GLH,Expert Review Red Mode of inheritance for gene: FXN was set to |
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