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| Optic neuropathy v4.16 | MCAT | Ivone Leong Phenotypes for gene: MCAT were changed from progressive autosomal recessive optic neuropathy to progressive autosomal recessive optic neuropathy; Hereditary optic neuropathy, MONDO:0020249 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy v4.15 | MCAT | Ivone Leong Publications for gene: MCAT were set to 31915829 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy v4.14 | MCAT | Ivone Leong Classified gene: MCAT as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy v4.14 | MCAT | Ivone Leong Added comment: Comment on list classification: Promoted from Red to Amber, based on new evidence of a second case (PMID:33918393). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy v4.14 | MCAT | Ivone Leong Gene: mcat has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy v4.7 | MCAT | Hannah Knight reviewed gene: MCAT: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33918393; Phenotypes: Hereditary optic neuropathy; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy v4.7 | MCAT | Hannah Knight Deleted their review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy v4.7 | MCAT | Hannah Knight reviewed gene: MCAT: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33918393; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy v2.14 | MCAT | Ivone Leong Classified gene: MCAT as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy v2.14 | MCAT | Ivone Leong Added comment: Comment on list classification: New gene added by Zornitza Stark. Based on the evidence this gene has been rated as Red as there is only 1 reported case. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy v2.14 | MCAT | Ivone Leong Gene: mcat has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy v2.3 | MCAT |
Zornitza Stark gene: MCAT was added gene: MCAT was added to Optic neuropathy. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: MCAT was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: MCAT were set to 31915829 Phenotypes for gene: MCAT were set to progressive autosomal recessive optic neuropathy Review for gene: MCAT was set to RED Added comment: Single family reported. Sources: Literature |
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