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| Optic neuropathy v4.11 | MT-ATP6 | Achchuthan Shanmugasundram Tag limit of detection for heteroplasmic variants is not validated for WGS testing was removed from gene: MT-ATP6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy v4.11 | MT-ATP6 | Achchuthan Shanmugasundram Tag limit of detection for heteroplasmic variants is not validated for WGS testing tag was added to gene: MT-ATP6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy v2.68 | MT-ATP6 | Eleanor Williams Tag gene-checked tag was added to gene: MT-ATP6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy v1.28 | MT-ATP6 | Tom Cullup reviewed gene: MT-ATP6: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 7726182, 10676807, 26448634, 26252090, 24118886 (functional evidence), 23266623; Phenotypes: Leber optic atrophy, 535000, neurogenic weakness, ataxia, and retinitis pigmentosa, retinopathy; Mode of inheritance: MITOCHONDRIAL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy v1.27 | MT-ATP6 |
Ivone Leong Source London North GLH was added to MT-ATP6. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Optic neuropathy | MT-ATP6 | Ellen McDonagh marked MT-ATP6 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy | MT-ATP6 | Ellen McDonagh classified MT-ATP6 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy | MT-ATP6 | Ellen McDonagh commented on MT-ATP6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||