Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Optic neuropathy v4.11 | MT-ND1 | Achchuthan Shanmugasundram Tag limit of detection for heteroplasmic variants is not validated for WGS testing was removed from gene: MT-ND1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v4.11 | MT-ND1 | Achchuthan Shanmugasundram Tag limit of detection for heteroplasmic variants is not validated for WGS testing tag was added to gene: MT-ND1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.68 | MT-ND1 | Eleanor Williams Tag gene-checked tag was added to gene: MT-ND1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.28 | MT-ND1 | Tom Cullup reviewed gene: MT-ND1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 26448634, 27449621, 20301353, 27177320, 24884847, 24800637, 23665487; Phenotypes: Optic neuropathy and nystagmus, External ophthalmoplegia, Leber's hereditary optic neuropathy; Mode of inheritance: MITOCHONDRIAL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.27 | MT-ND1 |
Ivone Leong Source London North GLH was added to MT-ND1. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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Optic neuropathy | MT-ND1 | Ellen McDonagh marked MT-ND1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy | MT-ND1 | Ellen McDonagh classified MT-ND1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy | MT-ND1 | Ellen McDonagh commented on MT-ND1 |