Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Optic neuropathy v4.11 | MT-ND6 | Achchuthan Shanmugasundram Tag limit of detection for heteroplasmic variants is not validated for WGS testing was removed from gene: MT-ND6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v4.11 | MT-ND6 | Achchuthan Shanmugasundram Tag limit of detection for heteroplasmic variants is not validated for WGS testing tag was added to gene: MT-ND6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.68 | MT-ND6 | Arina Puzriakova Tag gene-checked tag was added to gene: MT-ND6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.28 | MT-ND6 | Tom Cullup reviewed gene: MT-ND6: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 26448634, 24884847, 24417559, 24398099; Phenotypes: Leber hereditary optic neuropathy, Nystagmus, severe infantile-onset complex I deficiency; Mode of inheritance: MITOCHONDRIAL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.27 | MT-ND6 |
Ivone Leong Source London North GLH was added to MT-ND6. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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Optic neuropathy | MT-ND6 | Ellen Thomas marked MT-ND6 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy | MT-ND6 | Ellen Thomas classified MT-ND6 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy | MT-ND6 | Ellen Thomas commented on MT-ND6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy | MT-ND6 | Ellen McDonagh commented on MT-ND6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy | MT-ND6 | Ellen McDonagh classified MT-ND6 as amber |