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| Optic neuropathy v3.12 | OPA1 | Achchuthan Shanmugasundram Publications for gene: OPA1 were set to 15531309; 16158427; 17306754; 18065439; 18158317; 19029523; 20417570; 20157015; 21636302; 25012220; 25146916 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy v3.7 | OPA1 | Achchuthan Shanmugasundram Tag Q2_22_MOI was removed from gene: OPA1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy v3.7 | OPA1 | Achchuthan Shanmugasundram commented on gene: OPA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy v3.6 | OPA1 |
Achchuthan Shanmugasundram Source NHS GMS was added to OPA1. Mode of inheritance for gene OPA1 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
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| Optic neuropathy v2.67 | OPA1 | Arina Puzriakova Publications for gene: OPA1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy v2.66 | OPA1 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on mode of inheritance: Should be updated from 'monoallelic' only to 'both mono- and biallelic' at the next GMS panel update. Biallelic variants cause Behr syndrome (MIM# 210000) in which early-onset optic atrophy is a main clinical feature of the phenotype (PMID: 20157015; 21636302; 25012220; 25146916). Sufficient cases have been reported to rate as green for both inheritance patterns. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy v2.66 | OPA1 | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: OPA1 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy v2.65 | OPA1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: OPA1 were changed from Optic atrophy 1, OMIM:165500; Optic atrophy plus syndrome, OMIM:125250; Behr syndrome, OMIM:210000 to Optic atrophy 1, OMIM:165500; Optic atrophy plus syndrome, OMIM:125250; Mitochondrial DNA depletion syndrome 14 (encephalocardiomyopathic type), OMIM:616896; Behr syndrome, OMIM:210000 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy v2.64 | OPA1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: OPA1 were changed from Optic atrophy 1 165500; Optic atrophy plus syndrome 125250 to Optic atrophy 1, OMIM:165500; Optic atrophy plus syndrome, OMIM:125250; Behr syndrome, OMIM:210000 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy v2.63 | OPA1 | Arina Puzriakova Tag Q2_22_MOI tag was added to gene: OPA1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy v1.92 | YME1L1 | Ivone Leong Phenotypes for gene: YME1L1 were changed from to Optic atrophy 617302; sensorineural hearing impairment; ataxia; other CNS symptoms (OPA11) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy v1.28 | YME1L1 | Tom Cullup reviewed gene: YME1L1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: 30544562; Phenotypes: Optic atrophy 617302, sensorineural hearing impairment, ataxia, other CNS symptoms (OPA11); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy v1.28 | OPA1 | Tom Cullup reviewed gene: OPA1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Optic atrophy 1 165500, Optic atrophy plus syndrome 125250; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy v1.27 | OPA1 |
Ivone Leong Source London North GLH was added to OPA1. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Optic neuropathy | OPA1 | Ellen McDonagh marked OPA1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy | OPA1 | Ellen McDonagh commented on OPA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||