Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Optic neuropathy v1.28 | OPA3 | Tom Cullup reviewed gene: OPA3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 25159689, 26190011; Phenotypes: Autosomal Dominant Optic Atrophy, optic atrophy and cataracts, Optic atrophy 3 with cataract; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v1.27 | OPA3 |
Ivone Leong Source London North GLH was added to OPA3. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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Optic neuropathy | OPA3 | Panagiotis Sergouniotis reviewed gene: OPA3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy | OPA3 | Ellen McDonagh marked OPA3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy | OPA3 | Ellen McDonagh commented on OPA3 |