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| Optic neuropathy v3.3 | SLC25A46 | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: SLC25A46 were changed from Neuropathy, hereditary motor and sensory, type VIB 616505 to Optic atrophy, MONDO:0003608; Neuropathy, hereditary motor and sensory, type VIB, MIM# 616505; Pontocerebellar hypoplasia, type 1E, MIM# 619303, MONDO:0030260 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy v3.2 | SLC25A46 | Achchuthan Shanmugasundram Publications for gene: SLC25A46 were set to 26168012; 28369803 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy v3.1 | SLC25A46 | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: SLC25A46: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26168012, 27430653, 28369803, 28376086, 28558379, 28934388, 30178502, 33816684; Phenotypes: Optic atrophy, MONDO:0003608, Neuropathy, hereditary motor and sensory, type VIB, MIM# 616505, Pontocerebellar hypoplasia, type 1E, MIM# 619303, MONDO:0030260; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy v1.28 | SLC25A46 | Tom Cullup reviewed gene: SLC25A46: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 26168012, 28369803; Phenotypes: Neuropathy, hereditary motor and sensory, type VIB, 616505; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy v1.27 | SLC25A46 |
Ivone Leong Source London North GLH was added to SLC25A46. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Optic neuropathy | SLC25A46 | Sarah Leigh classified SLC25A46 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy | SLC25A46 | Sarah Leigh edited their review of SLC25A46 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy | SLC25A46 | Sarah Leigh added SLC25A46 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy | SLC25A46 | Sarah Leigh reviewed SLC25A46 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||