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| Optic neuropathy v3.5 | SLC52A2 | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: SLC52A2 were changed from Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2, 614707 to Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2, MIM# 614707, MONDO:0013867; Optic atrophy, MONDO:0003608 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy v3.4 | SLC52A2 | Achchuthan Shanmugasundram Publications for gene: SLC52A2 were set to 23243084; 22864630 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy v3.3 | SLC52A2 | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: SLC52A2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 22740598, 22864630, 23243084, 24253200, 30343981, 30377535, 31868069, 35608644, 36186484; Phenotypes: Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2, MIM# 614707, MONDO:0013867, Optic atrophy, MONDO:0003608; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy v1.28 | SLC52A2 | Tom Cullup reviewed gene: SLC52A2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 23243084, 22864630; Phenotypes: Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2, 614707; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy v1.27 | SLC52A2 |
Ivone Leong Source London North GLH was added to SLC52A2. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Optic neuropathy | SLC52A2 | Ellen McDonagh classified SLC52A2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy | SLC52A2 | Ellen McDonagh commented on gene: SLC52A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy | SLC52A2 | Ellen McDonagh commented on gene: SLC52A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy | SLC52A2 | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||