| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Optic neuropathy v1.92 | YME1L1 | Ivone Leong Phenotypes for gene: YME1L1 were changed from to Optic atrophy 617302; sensorineural hearing impairment; ataxia; other CNS symptoms (OPA11) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy v1.91 | YME1L1 | Ivone Leong Publications for gene: YME1L1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy v1.90 | YME1L1 | Ivone Leong Mode of inheritance for gene: YME1L1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy v1.28 | YME1L1 | Tom Cullup reviewed gene: YME1L1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: 30544562; Phenotypes: Optic atrophy 617302, sensorineural hearing impairment, ataxia, other CNS symptoms (OPA11); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy v1.27 | YME1L1 |
Ivone Leong gene: YME1L1 was added gene: YME1L1 was added to Optic neuropathy. Sources: London North GLH,Expert Review Red Mode of inheritance for gene: YME1L1 was set to |
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