Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Deafness and congenital structural abnormalities v1.25 | ORC6 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: ORC6 were changed from Bilateral Microtia; 613803; Meier-Gorlin EPS; causes syndromic features; Meier-Gorlin syndrome 3 to Meier-Gorlin syndrome 3, OMIM:613803; Bilateral Microtia | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Deafness and congenital structural abnormalities v1.24 | CDC6 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: CDC6 were changed from Bilateral Microtia; 613805; Meier-Gorlin syndrome 5, 613805; Neurology panel; Bilateral Microtia, 613805; Causes Meier-Gorlin EPS; syndromic features to Meier-Gorlin syndrome 5, OMIM:613805; Bilateral Microtia | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Deafness and congenital structural abnormalities v1.23 | CDT1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: CDT1 were changed from Bilateral Microtia; 613804; Meier-Gorlin syndrome 4, 613804; Causes Meier-Gorlin EPS; syndromic features; Short stature, small head size, the ears may be low-set or rotated backward (+/-microtia). Additional features can include a small mouth (microstomia), an underdeveloped lower jaw (micrognathia), full lips, and a narrow nose with a high nasal bridge to Meier-Gorlin syndrome 4, OMIM:613804; Short stature, small head size, the ears may be low-set or rotated backward (+/-microtia). Additional features can include a small mouth (microstomia), an underdeveloped lower jaw (micrognathia), full lips, and a narrow nose with a high nasal bridge | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Deafness and congenital structural abnormalities v1.22 | FOXI3 | Arina Puzriakova Classified gene: FOXI3 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Deafness and congenital structural abnormalities v1.22 | FOXI3 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: Promoting from Red to Green as a recent study (highlighted by GEL Clinical Team) provides corroborating evidence linking FOXI3 with microtia with or without atresia. Sufficient unrelated cases and supported by concordant animal models. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Deafness and congenital structural abnormalities v1.22 | FOXI3 | Arina Puzriakova Gene: foxi3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Deafness and congenital structural abnormalities v1.21 | FOXI3 | Arina Puzriakova Publications for gene: FOXI3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Deafness and congenital structural abnormalities v1.20 | FOXI3 | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: FOXI3 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Deafness and congenital structural abnormalities v1.19 | FOXI3 | Arina Puzriakova reviewed gene: FOXI3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 36260083, 25655429, 18787161, 24650709; Phenotypes: Microtia with or without atresia; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Deafness and congenital structural abnormalities v1.19 | ISCA-37501-Loss | Arina Puzriakova commented on Region: ISCA-37501-Loss | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Deafness and congenital structural abnormalities v1.19 | ISCA-37396-Loss | Ivone Leong commented on Region: ISCA-37396-Loss | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Deafness and congenital structural abnormalities v1.19 | ISCA-37393-Gain | Ivone Leong commented on Region: ISCA-37393-Gain | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Deafness and congenital structural abnormalities v1.19 | ISCA-37393-Gain | Arina Puzriakova Required Overlap Percentage for ISCA-37393-Gain was changed from 80 to 60. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Deafness and congenital structural abnormalities v1.19 | ISCA-37501-Loss |
Arina Puzriakova Triplosensitivity Score for ISCA-37501-Loss was changed from None to . Required Overlap Percentage for ISCA-37501-Loss was changed from 80 to 60. |
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Deafness and congenital structural abnormalities v1.19 | ISCA-37396-Loss |
Arina Puzriakova Triplosensitivity Score for ISCA-37396-Loss was changed from None to . Required Overlap Percentage for ISCA-37396-Loss was changed from 80 to 60. |
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Deafness and congenital structural abnormalities v1.18 | FGFR2 | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: FGFR2 was changed from BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Deafness and congenital structural abnormalities v1.17 | FGFR2 | Arina Puzriakova Tag Q1_22_MOI was removed from gene: FGFR2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Deafness and congenital structural abnormalities v1.17 | FGFR2 | Arina Puzriakova Tag Q1_22_MOI tag was added to gene: FGFR2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Deafness and congenital structural abnormalities v1.17 | DWS | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to gene: DWS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Deafness and congenital structural abnormalities v1.17 | DWS | Eleanor Williams Tag ensembl_ids_known_missing tag was added to gene: DWS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Deafness and congenital structural abnormalities v1.16 | ISCA-37501-Loss |
Louise Daugherty Triplosensitivity Score for ISCA-37501-Loss was changed from 2 to None. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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Deafness and congenital structural abnormalities v1.15 | ISCA-37396-Loss |
Louise Daugherty Triplosensitivity Score for ISCA-37396-Loss was changed from 1 to None. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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Deafness and congenital structural abnormalities v1.14 | ISCA-37396-Loss | Louise Daugherty Classified Region: ISCA-37396-Loss as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Deafness and congenital structural abnormalities v1.14 | ISCA-37396-Loss | Louise Daugherty Region: isca-37396-loss has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Deafness and congenital structural abnormalities v1.13 | ISCA-37501-Loss | Louise Daugherty Classified Region: ISCA-37501-Loss as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Deafness and congenital structural abnormalities v1.13 | ISCA-37501-Loss | Louise Daugherty Region: isca-37501-loss has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Deafness and congenital structural abnormalities v1.12 | ISCA-37396-Loss |
Louise Daugherty Region: ISCA-37396-Loss was added Region: ISCA-37396-Loss was added to Deafness and congenital structural abnormalities. Sources: Expert list Mode of inheritance for Region: ISCA-37396-Loss was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for Region: ISCA-37396-Loss were set to 22180641; 19557438; 19233321 Phenotypes for Region: ISCA-37396-Loss were set to Chromosome 15q24 deletion syndrome, 613406; PMID: 22180641 intellectual disability, growth retardation, unusual facial morphology; developmental delay, severe speech problems; PMID:19557438 Developmental delay, short stature, hypotonia, digital abnormalities, joint laxity, genital abnormalities, characteristic facial features; PMID:614294 Developmental delay, loose connective tissue, digital and genital anomalies, distinct facial gestalt, congenital diaphragmatic hernia Review for Region: ISCA-37396-Loss was set to GREEN Added comment: Sources: Expert list |
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Deafness and congenital structural abnormalities v1.11 | ISCA-37501-Loss |
Louise Daugherty Region: ISCA-37501-Loss was added Region: ISCA-37501-Loss was added to Deafness and congenital structural abnormalities. Sources: Expert list Mode of inheritance for Region: ISCA-37501-Loss was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for Region: ISCA-37501-Loss were set to 20206336; 22052739 Phenotypes for Region: ISCA-37501-Loss were set to Chromosome 17q23.1-q23.2 deletion syndrome, 613355; PMID:20206336 mild to moderate developmental delay (particularly speech delay), microcephaly, postnatal growth retardation, heart defects, hand, foot and limb abnormalities; PMID: 22052739 Developmental delay, heart defects, microcephaly, postnatal growth retardation, hand, foot and limb abnormalities, sensorineural hearing loss Review for Region: ISCA-37501-Loss was set to GREEN Added comment: Sources: Expert list |
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Deafness and congenital structural abnormalities v1.10 | ISCA-37393-Gain |
Louise Daugherty Region: ISCA-37393-Gain was added Region: ISCA-37393-Gain was added to Deafness and congenital structural abnormalities. Sources: ClinGen,Expert Review Green Mode of inheritance for Region: ISCA-37393-Gain was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for Region: ISCA-37393-Gain were set to 11693792; 22890013; 22495764 Phenotypes for Region: ISCA-37393-Gain were set to PMID 22890013: variable phenotype including developmental delay, ocular coloboma, preauricular tags/pits, cleft palate, skeletal defects, heart defects, urogenital defect, anal defect, hearing loss, clinodactyly of fifth fingers, umbilical hernia, accessory spleen, strabismus, shortening of the fifth finger. PMID 22495764: Inter and intra individual variability of phenotype, mosaic. PMID 11693792: preauricular skin tags and pits, downslanting palpebral fissures, hypertelorism, ectopic anus, hypospadias, and hypoplastic left heart syndrome; 115470 |
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Deafness and congenital structural abnormalities | DACT1 | Louise Daugherty added DACT1 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Deafness and congenital structural abnormalities | DACT1 | Louise Daugherty reviewed DACT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Deafness and congenital structural abnormalities | DWS | Louise Daugherty classified DWS as grey | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Deafness and congenital structural abnormalities | DWS | Louise Daugherty commented on DWS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Deafness and congenital structural abnormalities | DWS | Ellen McDonagh commented on DWS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Deafness and congenital structural abnormalities | Ellen McDonagh promoted panel to version 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Deafness and congenital structural abnormalities | SALL4 | Richard Scott classified SALL4 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Deafness and congenital structural abnormalities | HOXA2 | Ellen McDonagh classified HOXA2 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Deafness and congenital structural abnormalities | HOXA2 | Ellen McDonagh classified HOXA2 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Deafness and congenital structural abnormalities | KDM6A | Richard Scott classified KDM6A as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Deafness and congenital structural abnormalities | KMT2D | Richard Scott classified KMT2D as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Deafness and congenital structural abnormalities | KDM6A | Richard Scott reviewed KDM6A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Deafness and congenital structural abnormalities | KMT2D | Richard Scott reviewed KMT2D | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Deafness and congenital structural abnormalities | HSPA9 | Richard Scott marked HSPA9 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Deafness and congenital structural abnormalities | HSPA9 | Richard Scott classified HSPA9 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Deafness and congenital structural abnormalities | HSPA9 | Richard Scott added HSPA9 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Deafness and congenital structural abnormalities | HSPA9 | Richard Scott reviewed HSPA9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Deafness and congenital structural abnormalities | SALL4 | Richard Scott classified SALL4 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Deafness and congenital structural abnormalities | SALL4 | Richard Scott commented on SALL4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Deafness and congenital structural abnormalities | BMP4 | Richard Scott classified BMP4 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Deafness and congenital structural abnormalities | BMP4 | Richard Scott classified BMP4 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Deafness and congenital structural abnormalities | BMP4 | Richard Scott reviewed BMP4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Deafness and congenital structural abnormalities | FOXI1 | Muriel Holder reviewed FOXI1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Deafness and congenital structural abnormalities | RPS28 | Muriel Holder reviewed RPS28 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Deafness and congenital structural abnormalities | WIF1 | Muriel Holder reviewed WIF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Deafness and congenital structural abnormalities | TWSG1 | Muriel Holder reviewed TWSG1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Deafness and congenital structural abnormalities | NKX3-2 | Muriel Holder reviewed NKX3-2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Deafness and congenital structural abnormalities | LEMD3 | Muriel Holder reviewed LEMD3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Deafness and congenital structural abnormalities | KDM6A | Muriel Holder reviewed KDM6A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Deafness and congenital structural abnormalities | FOXI3 | Muriel Holder reviewed FOXI3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Deafness and congenital structural abnormalities | DWS | Muriel Holder reviewed DWS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Deafness and congenital structural abnormalities | BMP5 | Muriel Holder reviewed BMP5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Deafness and congenital structural abnormalities | GDF6 | Muriel Holder reviewed GDF6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Deafness and congenital structural abnormalities | HOXA2 | Muriel Holder reviewed HOXA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Deafness and congenital structural abnormalities | EVC | Muriel Holder reviewed EVC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Deafness and congenital structural abnormalities | PORCN | Muriel Holder reviewed PORCN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Deafness and congenital structural abnormalities | SIX5 | Muriel Holder reviewed SIX5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Deafness and congenital structural abnormalities | SALL4 | Muriel Holder reviewed SALL4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Deafness and congenital structural abnormalities | KMT2D | Muriel Holder reviewed KMT2D | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Deafness and congenital structural abnormalities | KMT2D | Muriel Holder reviewed KMT2D | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Deafness and congenital structural abnormalities | TCOF1 | Ellen McDonagh marked TCOF1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Deafness and congenital structural abnormalities | SIX1 | Ellen McDonagh marked SIX1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Deafness and congenital structural abnormalities | SF3B4 | Ellen McDonagh marked SF3B4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Deafness and congenital structural abnormalities | SALL1 | Ellen McDonagh marked SALL1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Deafness and congenital structural abnormalities | POLR1D | Ellen McDonagh marked POLR1D as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Deafness and congenital structural abnormalities | POLR1C | Ellen McDonagh marked POLR1C as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Deafness and congenital structural abnormalities | PLCB4 | Ellen McDonagh marked PLCB4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Deafness and congenital structural abnormalities | ORC6 | Ellen McDonagh marked ORC6 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Deafness and congenital structural abnormalities | ORC4 | Ellen McDonagh marked ORC4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Deafness and congenital structural abnormalities | ORC1 | Ellen McDonagh marked ORC1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Deafness and congenital structural abnormalities | HMX1 | Ellen McDonagh marked HMX1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Deafness and congenital structural abnormalities | GSC | Ellen McDonagh marked GSC as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Deafness and congenital structural abnormalities | GRIP1 | Ellen McDonagh marked GRIP1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Deafness and congenital structural abnormalities | GNAI3 | Ellen McDonagh marked GNAI3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Deafness and congenital structural abnormalities | FGFR2 | Ellen McDonagh marked FGFR2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Deafness and congenital structural abnormalities | FGF3 | Ellen McDonagh marked FGF3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Deafness and congenital structural abnormalities | WIF1 | Ellen McDonagh marked WIF1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Deafness and congenital structural abnormalities | TWSG1 | Ellen McDonagh marked TWSG1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Deafness and congenital structural abnormalities | TFAP2A | Ellen McDonagh marked TFAP2A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Deafness and congenital structural abnormalities | TFAP2A | Ellen McDonagh classified TFAP2A as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Deafness and congenital structural abnormalities | SIX5 | Ellen McDonagh classified SIX5 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Deafness and congenital structural abnormalities | PORCN | Ellen McDonagh marked PORCN as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Deafness and congenital structural abnormalities | OTX2 | Ellen McDonagh marked OTX2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Deafness and congenital structural abnormalities | OTX2 | Ellen McDonagh classified OTX2 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Deafness and congenital structural abnormalities | NKX3-2 | Ellen McDonagh marked NKX3-2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Deafness and congenital structural abnormalities | NKX3-2 | Ellen McDonagh classified NKX3-2 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Deafness and congenital structural abnormalities | LEMD3 | Ellen McDonagh marked LEMD3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Deafness and congenital structural abnormalities | LEMD3 | Ellen McDonagh classified LEMD3 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Deafness and congenital structural abnormalities | KMT2D | Ellen McDonagh classified KMT2D as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Deafness and congenital structural abnormalities | HOXA2 | Ellen McDonagh classified HOXA2 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Deafness and congenital structural abnormalities | GDF6 | Ellen McDonagh classified GDF6 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Deafness and congenital structural abnormalities | BMP5 | Ellen McDonagh marked BMP5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Deafness and congenital structural abnormalities | BMP5 | Ellen McDonagh classified BMP5 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Deafness and congenital structural abnormalities | BMP4 | Ellen McDonagh classified BMP4 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Deafness and congenital structural abnormalities | SOX10 | Ellen McDonagh classified SOX10 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Deafness and congenital structural abnormalities | SOX10 | Ellen McDonagh commented on SOX10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Deafness and congenital structural abnormalities | SLC26A4 | Ellen McDonagh classified SLC26A4 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Deafness and congenital structural abnormalities | SLC26A4 | Ellen McDonagh commented on SLC26A4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Deafness and congenital structural abnormalities | SALL4 | Ellen McDonagh classified SALL4 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Deafness and congenital structural abnormalities | SALL4 | Ellen McDonagh commented on SALL4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Deafness and congenital structural abnormalities | RPS28 | Ellen McDonagh marked RPS28 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Deafness and congenital structural abnormalities | RPS28 | Ellen McDonagh classified RPS28 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Deafness and congenital structural abnormalities | POLR1A | Ellen McDonagh marked POLR1A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Deafness and congenital structural abnormalities | POLR1A | Ellen McDonagh classified POLR1A as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Deafness and congenital structural abnormalities | OFD1 | Ellen McDonagh classified OFD1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Deafness and congenital structural abnormalities | OFD1 | Ellen McDonagh commented on OFD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Deafness and congenital structural abnormalities | FOXI1 | Ellen McDonagh classified FOXI1 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Deafness and congenital structural abnormalities | EIF4A3 | Ellen McDonagh marked EIF4A3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Deafness and congenital structural abnormalities | EIF4A3 | Ellen McDonagh classified EIF4A3 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Deafness and congenital structural abnormalities | EIF4A3 | Ellen McDonagh classified EIF4A3 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Deafness and congenital structural abnormalities | FGF10 | Ellen McDonagh marked FGF10 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Deafness and congenital structural abnormalities | EYA1 | Ellen McDonagh marked EYA1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Deafness and congenital structural abnormalities | EYA1 | Ellen McDonagh classified EYA1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Deafness and congenital structural abnormalities | EFTUD2 | Ellen McDonagh classified EFTUD2 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Deafness and congenital structural abnormalities | EFTUD2 | Ellen McDonagh marked EFTUD2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Deafness and congenital structural abnormalities | EDNRA | Ellen McDonagh classified EDNRA as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Deafness and congenital structural abnormalities | DHODH | Ellen McDonagh marked DHODH as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Deafness and congenital structural abnormalities | DHODH | Ellen McDonagh classified DHODH as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Deafness and congenital structural abnormalities | CHD7 | Ellen McDonagh marked CHD7 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Deafness and congenital structural abnormalities | CHD7 | Ellen McDonagh classified CHD7 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Deafness and congenital structural abnormalities | CDT1 | Ellen McDonagh marked CDT1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Deafness and congenital structural abnormalities | CDT1 | Ellen McDonagh classified CDT1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Deafness and congenital structural abnormalities | CDC6 | Ellen McDonagh marked CDC6 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Deafness and congenital structural abnormalities | CDC6 | Ellen McDonagh classified CDC6 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Deafness and congenital structural abnormalities | EDNRA | Ellen McDonagh marked EDNRA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Deafness and congenital structural abnormalities | EDNRA | Ellen McDonagh classified EDNRA as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Deafness and congenital structural abnormalities | FREM2 | Ellen McDonagh marked FREM2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Deafness and congenital structural abnormalities | FREM2 | Ellen McDonagh classified FREM2 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Deafness and congenital structural abnormalities | FRAS1 | Ellen McDonagh marked FRAS1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Deafness and congenital structural abnormalities | FRAS1 | Ellen McDonagh classified FRAS1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Deafness and congenital structural abnormalities | FRAS1 | Ellen McDonagh classified FRAS1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Deafness and congenital structural abnormalities | Sarah Leigh approved panel |