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| Intellectual disability - microarray and sequencing v3.1514 | ALG14 | Arina Puzriakova Tag for-review was removed from gene: ALG14. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v3.1510 | ALG14 | Sarah Leigh commented on gene: ALG14: After NHSGenomic Medicine Service consideration, the rating of this gene has not been changed. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v3.459 | ALG14 | Arina Puzriakova Classified gene: ALG14 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v3.459 | ALG14 | Arina Puzriakova Gene: alg14 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v3.157 | ALG14 | Sarah Leigh changed review comment from: Have added the "for review" tag, to address the phenotypic variability of published carriers of ALG14 variants.; to: Have added the "for review" tag, to address the phenotypic variability of published carriers of ALG14 variants. This will be reviewed as more cases are reported. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v3.101 | ALG14 | Sarah Leigh commented on gene: ALG14: Have added the "for review" tag, to address the phenotypic variability of published carriers of ALG14 variants. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v3.101 | ALG14 | Sarah Leigh Classified gene: ALG14 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v3.101 | ALG14 | Sarah Leigh Gene: alg14 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v3.100 | ALG14 | Sarah Leigh Tag for-review tag was added to gene: ALG14. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v3.100 | ALG14 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: ALG14 were changed from Myasthenic syndrome, congenital, 15, without tubular aggregates, MIM#616227; Intellectual disability to Myasthenic syndrome, congenital, 15, without tubular aggregates 616227; Intellectual disability | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v3.0 | ALG14 |
Zornitza Stark gene: ALG14 was added gene: ALG14 was added to Intellectual disability. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ALG14 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: ALG14 were set to 30221345; 23404334; 28733338 Phenotypes for gene: ALG14 were set to Myasthenic syndrome, congenital, 15, without tubular aggregates, MIM#616227; Intellectual disability Review for gene: ALG14 was set to GREEN gene: ALG14 was marked as current diagnostic Added comment: 5 individuals from unrelated families described in the literature: one with myasthenic syndrome, no report of ID; second with predominantly ID phenotype; and three more with a neurodegenerative phenotype. Sources: Expert list |
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| Intellectual disability - microarray and sequencing v3.0 | ALG11 | Louise Daugherty Tag watchlist was removed from gene: ALG11. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v3.0 | ALG11 | Louise Daugherty commented on gene: ALG11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v2.468 | ALG13 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to ALG13. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v2.468 | ALG12 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to ALG12. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v2.468 | ALG11 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to ALG11. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v2.468 | ALG1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to ALG1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing | ALG12 | BRIDGE consortium edited their review of ALG12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing | ALG1 | BRIDGE consortium edited their review of ALG1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing | ALG12 | BRIDGE consortium edited their review of ALG12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing | ALG1 | BRIDGE consortium edited their review of ALG1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing | ALG12 | BRIDGE consortium reviewed ALG12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing | ALG1 | BRIDGE consortium reviewed ALG1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing | ALG11 | Ellen McDonagh classified ALG11 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing | ALG11 | Ellen McDonagh classified ALG11 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing | ALG11 | Ellen McDonagh commented on ALG11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||