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| Undiagnosed metabolic disorders v1.513 | ATXN7_CAG | Eleanor Williams commented on STR: ATXN7_CAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.511 | ATXN7_CAG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for ATXN7_CAG was changed from 34 to 28. Pathogenic Number of Repeats for ATXN7_CAG was changed from 36 to 37. Source NHS GMS was added to STR: ATXN7_CAG. |
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| Undiagnosed metabolic disorders v1.491 | ATXN7_CAG | Arina Puzriakova Phenotypes for STR: ATXN7_CAG were changed from Spinocerebellar ataxia 7 164500 to Spinocerebellar ataxia 7, OMIM:164500 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.490 | ATXN7 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: ATXN7 were changed from Spinocerebellar ataxia-7 (Mitochondrial respiratory chain disorders (caused by nuclear variants only)); Spinocerebellar ataxia 7 164500 to Spinocerebellar ataxia 7, OMIM:164500 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.489 | ATXN7 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on mode of inheritance: Lack of phenotypic relevance for SNVs - nucleotide repeat expansion mechanism | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.489 | ATXN7 | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: ATXN7 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.447 | ATXN7_CAG | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to STR: ATXN7_CAG. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.79 | ATXN7_CAG | Louise Daugherty Classified STR: ATXN7_CAG as No list | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.79 | ATXN7_CAG | Louise Daugherty Str: atxn7_cag has been removed from the panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders | ATXN7 | Ellen McDonagh commented on STR: ATXN7_CAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders | ATXN7 | Ellen McDonagh Added STR to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders | ATXN7 | Sarah Leigh reviewed ATXN7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||