| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Undiagnosed metabolic disorders v1.505 | RBCK1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: RBCK1 were changed from Polyglucosan body myopathy 1 with or without immunodeficiency 615895 to Polyglucosan body myopathy 1 with or without immunodeficiency, OMIM:615895 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders | RBCK1 | Sarah Leigh marked RBCK1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders | RBCK1 | Sarah Leigh commented on RBCK1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders | RBCK1 | Sarah Leigh classified RBCK1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders | RBCK1 | Arianna Tucci reviewed RBCK1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||