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Undiagnosed metabolic disorders v1.406 | SLC3A1 | Catherine Snow Classified gene: SLC3A1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Undiagnosed metabolic disorders v1.406 | SLC3A1 | Catherine Snow Gene: slc3a1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Undiagnosed metabolic disorders v1.405 | SLC3A1 | Catherine Snow reviewed gene: SLC3A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 12239244; Phenotypes: Cystinuria, 220100; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Undiagnosed metabolic disorders | SLC3A1 | Sarah Leigh commented on SLC3A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Undiagnosed metabolic disorders | SLC3A1 | Sarah Leigh reviewed SLC3A1 |