Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Undiagnosed metabolic disorders v1.401 | SLC6A8 | Catherine Snow Classified gene: SLC6A8 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Undiagnosed metabolic disorders v1.401 | SLC6A8 | Catherine Snow Gene: slc6a8 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Undiagnosed metabolic disorders v1.400 | SLC6A8 | Catherine Snow reviewed gene: SLC6A8: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 21660517; Phenotypes: Cerebral creatine deficiency syndrome 1, 300352; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Undiagnosed metabolic disorders | SLC6A8 | Sarah Leigh commented on SLC6A8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Undiagnosed metabolic disorders | SLC6A8 | Sarah Leigh reviewed SLC6A8 |